【佳學(xué)基因檢測】基因檢測如何應(yīng)用于心理健康的基礎(chǔ)和臨床研究

Nature Neuroscience提出了一個(gè)焦點(diǎn)問題，突出了促進(jìn)心理健康研究的基礎(chǔ)和臨床科學(xué)的進(jìn)展。 精神疾病是中國、美國及其他國家一個(gè)主要的醫(yī)療、社會(huì)和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)，是全球殘疾產(chǎn)生的主要原因。與其他醫(yī)學(xué)領(lǐng)域相比，精神病學(xué)基因解碼基因檢測面臨著獨(dú)特的生物學(xué)、技術(shù)、臨床、監(jiān)管和倫理挑戰(zhàn)。為了克服這些障礙，基因解碼研究人員、Nature Neuroscience和Nature Medicine與大眾汽車基金會(huì)合作，召開了 Herrenhausen 精神疾病研討會(huì)。國際精神病基因解碼基因檢測聯(lián)盟召集了學(xué)術(shù)界和企業(yè)界的有顯著影響的參與者領(lǐng)袖，討論了基因解碼基因檢測在理解精神疾病的病因、發(fā)展和神經(jīng)生物學(xué)以及動(dòng)物模型使用方面的進(jìn)展和局限性。

通過這些及和其他的討論，神經(jīng)病學(xué)基因解碼國際聯(lián)盟在《自然神經(jīng)科學(xué)》和《自然醫(yī)學(xué)》中提出一個(gè)緊密相關(guān)的問題，并輔之于問題焦點(diǎn)，從而達(dá)到匯集來自該領(lǐng)域意見領(lǐng)袖的不同的評(píng)論、觀點(diǎn)、評(píng)論和主要研究，這些研究解決了心理健康研究中的基礎(chǔ)和臨床問題。 在基因解碼新技術(shù)和科學(xué)家團(tuán)隊(duì)合作努力的推動(dòng)下，精神病學(xué)領(lǐng)域基因相關(guān)的發(fā)現(xiàn)和進(jìn)展正在加速。精神病領(lǐng)域的更先進(jìn)科學(xué)家是基因解碼的應(yīng)用人員，這一學(xué)術(shù)前沿已經(jīng)了解到，常見的、罕見的、遺傳的和新發(fā)的基因變異會(huì)導(dǎo)致神經(jīng)發(fā)育和精神疾病。然而，將這些發(fā)現(xiàn)轉(zhuǎn)化為疾病機(jī)制的了解并產(chǎn)生新療法是一個(gè)主要障礙。對(duì)于識(shí)別基因組區(qū)域而不是致病變異的全基因組關(guān)聯(lián)研究來說，這是一個(gè)特別令人煩惱的問題。鑒于可能涉及成百上千個(gè)基因，基因組學(xué)和系統(tǒng)生物學(xué)已成為分析嚴(yán)格的方法，用于了解遺傳變異如何影響基因調(diào)控和疾病風(fēng)險(xiǎn)以及它們?nèi)绾螀R聚到特定的分子網(wǎng)絡(luò)和生物過程。隨著基因發(fā)現(xiàn)的進(jìn)步，系統(tǒng)生物學(xué)很可能在彌合遺傳學(xué)和神經(jīng)生物學(xué)之間的鴻溝方面發(fā)揮越來越大的作用。 基因解碼的進(jìn)步也將阻止一個(gè)因中樞神經(jīng)系統(tǒng)藥物發(fā)現(xiàn)失敗而苦惱可能帶來的行業(yè)的倒退。有幾個(gè)因素使得目前藥物發(fā)現(xiàn)方面的成功有限，包括臨床試驗(yàn)設(shè)計(jì)的缺陷?；蚪獯a基因檢測的結(jié)果顯些這些缺陷表現(xiàn)在在錯(cuò)誤的時(shí)間、對(duì)錯(cuò)誤的患者進(jìn)行干預(yù)，同時(shí)觀察記錄了錯(cuò)誤的結(jié)果。一種補(bǔ)救措施是對(duì)患者進(jìn)行更精細(xì)的表型表征進(jìn)行分類，包括重新仔細(xì)描述病程及其發(fā)展軌跡，這可能會(huì)對(duì)疾病潛在機(jī)制的認(rèn)識(shí)更清晰，更正確地并確定治療窗口。此外，越來越多的人認(rèn)識(shí)到并接受動(dòng)物模型對(duì)人類藥物療效的預(yù)測效果不佳. 這一嚴(yán)峻的現(xiàn)實(shí)導(dǎo)致一些業(yè)內(nèi)人士轉(zhuǎn)而利用基因解碼基因檢測結(jié)果和基因組學(xué)進(jìn)行藥物靶點(diǎn)鑒定和和驗(yàn)證并將動(dòng)物歸入安全和毒性篩選。這與動(dòng)物模型在臨床前研究中繼續(xù)發(fā)揮的核心作用形成鮮明對(duì)比。