【佳學基因檢測】體細胞鑲嵌突變與自閉癥基因檢測

自閉癥譜系障礙（ASD）是一種常見的神經發(fā)育障礙。《神經系癥疾病的臨床表征及其致病基因》描述該病的特征為缺乏社會互動和社會交流，以及行為、興趣和活動的限制性和重復性模式。自閉癥這一臨床表征首先在1943年在對11名兒童的疾病表現中進行記載。根據《神經系統(tǒng)疾病的基因解碼及大數據分析》，每54到161名兒童中就會有1名自閉癥患者，男女比例約為4:1。自閉癥患者在臨床的表現及癥狀差異很大。家族和雙生子研究表明，自閉癥具有很高的遺傳力。過去十年的研究表明自閉癥具有很大的遺傳異質性。雖然自閉癥ASD的遺傳結構仍有待進一步明確，但多種類型的遺傳變異已被證明參與自閉癥發(fā)病風險的構成。早期發(fā)現的自閉癥的基因原因單基因突變。部分單基因遺傳病患者如結節(jié)性硬化癥、Rett綜合征和脆性X綜合征，其中相當大比例的個體也有自閉癥或自閉癥癥狀。除了單基因突變外，通過過染色體核型分析確定的大染色體異常也是自閉癥的發(fā)病原因。佳學基因估計，由染色體核型異常引起的自閉癥約占自閉癥總數的3-5%）。下一代測序（NGS）結合基因解碼分析，得出新的認識。大數據分析揭示新發(fā)單核苷酸變異（SNV）和新發(fā)拷貝數變異（CNV）是大約20-30%的自閉癥患者的發(fā)病原因。常染色體隱性和X連鎖變異（約占3-5%）以及潛在的調控和非編碼變異（約3-5%的病例）和常見變異也是自閉癥發(fā)生的基因原因。盡管稀有和普通遺傳變異對自閉癥發(fā)生過程的作用還需進一步闡明，但研究表明，普通變異在群體水平上顯著增加了風險，而從頭變異在個體水平上顯著提高了風險，兩種類型的變異在特定的先證者（患者）相互作用共同促進了疾病的發(fā)生，并影響個體的臨床表現異質性。在自閉癥基因解碼的初期，研究主要集中在致病基因鑒定和發(fā)現新的胚系突變。賊近，佳學基因解碼開始更廣泛地認識到新生體細胞鑲嵌變異在自閉癥和神經發(fā)育疾病中的作用。佳學基因通過簡要概述了人體發(fā)育和疾病中的體細胞鑲嵌，回顧了自閉癥的體細胞鑲嵌的相關研究，并愿意與臨床大夫共同研究體細胞鑲嵌對自閉癥的診斷和治療的意義。