【佳學(xué)基因檢測】基因解碼增加雙相情感障礙基因檢測位點
精神類疾病的致病基因鑒定基因解碼能13933名雙相情感障礙(BD)患者采用全外子測序,獲得全部編碼基因的序列,將其也14422名對照者的全外顯子組測序獲得的序列進(jìn)行分析。《雙相情感障礙的基因檢測位點不斷增加》項目組發(fā)現(xiàn),在兩種主要的雙相情感障礙BD亞型中,由于存在強(qiáng)烈的進(jìn)化約束下,雙相情感障礙BD患者的基因中存在過多的超罕見蛋白質(zhì)截短變異體(PTV)?!毒耦?a href='http://deyicom.cn/cp/fenxian/' target='_blank'>疾病致病基因鑒定研究協(xié)作組織》發(fā)現(xiàn),在賊近的精神分裂癥外顯子組薈萃分析(SCHEMA;24248例病例和97322例對照)所涉及的基因中,以及CHD8的結(jié)合靶點中,存在超罕見蛋白質(zhì)截短變異體PTV的富集。而這種突變形式是表明蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)與功能發(fā)生了劇烈變化,而蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)功能變化是基因解碼技術(shù)體系與基因檢測技術(shù)體系的根本區(qū)別?;蚪獯a研究人員提醒大家,雙相情感障礙的全基因組關(guān)聯(lián)研究(GWASs)中發(fā)現(xiàn)的基因?qū)τ诔币姷腜TV并沒有顯著富集。將基因水平的結(jié)果與SCHEMA結(jié)果相結(jié)合,AKAP11成為確定的風(fēng)險基因(優(yōu)勢比(OR) = 7.06頁 = 2.83 × 10−9). 在蛋白質(zhì)水平上,AKAP-11與GSK3B相互作用,GSK3B是雙相情感障礙BD的主要治療藥物鋰的假設(shè)靶點。這一研究結(jié)果支持雙相情感障礙BD的多基因性,證明罕見的編碼變異在雙相情感障礙BD病因?qū)W中是一個重要的風(fēng)險因素。
(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)