【佳學基因檢測】中樞性嗜睡障礙基因檢測、基因解碼

發(fā)作性睡病和特發(fā)性嗜睡過多是典型的與白天過度疲勞（單調情況下沒有入睡的疲勞）相關的疾病，屬于“中樞性嗜睡障礙”的范疇。主要癥狀通常是白天過度嗜睡（白天無法控制的入睡）和/或睡眠時間過長，瞌睡太多，而其他睡眠障礙或其他醫(yī)療條件無法解釋。另一個重要癥狀，也用來區(qū)分兩種類型的發(fā)作性睡病，是猝倒（I型發(fā)作性睡病伴猝倒；2型發(fā)作性睡?。o猝倒）。兼性癥狀包括催眠性/催眠性幻覺、睡眠麻痹、自動行為和夜間零碎睡眠?；蚪獯a表明，睡眠紊亂是由基因引起的，通過基因檢測可以知道太瞌睡是不是基因引起的，以及這種狀況會通過什么方式遺傳下去。

發(fā)作性睡病的總患病率為25-50/100000，發(fā)病率為0.8/100000（e34）。鑒于強烈的HLA關聯(lián)性（HLA標記物DQB1*0602存在于98%的1型發(fā)作性睡病患者中，但在健康對照人群中只有23%。自身免疫異?？捎袇⑴c了發(fā)病機制；然而，由于該標記物在普通人群中的普遍性，分型的診斷意義僅限于輔助診斷。病理生理學上，存在下視黃蛋白/增食欲素系統(tǒng)（控制清醒）和組胺系統(tǒng)的紊亂。超過80%的1型發(fā)作性睡病患者發(fā)現(xiàn)腦脊液（CSF）中的下視丘分泌素降低。CFS下視丘分泌素-1水平低于110 pg/mL被認為是1型發(fā)作性睡病的診斷依據。這可能是未來生物藥物開發(fā)的起點。但是不同的人的發(fā)病原因不一樣。國際上公認的致病基因鑒定基因解碼是找到睡眠太多的基因原因的有效方法。而基因檢測是檢測數(shù)據中已有的在其他人身上發(fā)現(xiàn)的睡眠障礙的分子檢測方式。

多重睡眠延遲測試（MSLT）是關鍵技術研究。該測試包括在睡眠實驗室設置的白天五次定時小睡。在這里，白天睡眠潛伏期（閾值：<8分鐘）和REM睡眠周期的出現(xiàn)是關鍵診斷要求。進行該試驗是為了排除罕見（約7%）但與治療相關的發(fā)作性睡病癥狀類型，如抗Ma2相關腦炎。

在許多情況下，各種發(fā)作性睡病綜合癥狀對治療反應良好。佳學基因，一家研究神藥類疾病的發(fā)病原因和正確治的高科技機構，可以提供基于基因信息的用藥指導方案。