【佳學(xué)基因檢測(cè)】癲癇,如何做才會(huì)獲得希望!真實(shí)事例??!
遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:
王先生有一對(duì)龍鳳胎,兒子在10歲左右就出現(xiàn)癲癇。無法確定什么樣的藥物是賊好的治療藥物。兩個(gè)孩子都18歲了。遺傳癲癇的恐懼像一座大山一樣壓在兩個(gè)孩子和家長(zhǎng)心上。無法解釋、無處去說的現(xiàn)象也象陰霾一樣,籠罩在處于情春期、憧景愛情眷顧的孩子的周圍,生活似乎沒有了希望!
案例描述
王先生(化名)有一對(duì)龍鳳胎,已經(jīng)18歲了。兒子在10歲的時(shí)候出現(xiàn)癲癇,是多病灶癲癇,全腦放電,也不能手術(shù),一直控制不住病情。服用丙戊酸鈉、拉莫三嗪、氯硝西泮,每月大發(fā)作3次左右,藥物副作用明顯。他和愛人很健康,沒有家族史,而且女兒也沒有出現(xiàn)癥狀。就診時(shí)醫(yī)生說可能是出生時(shí)腦缺氧。他就比較疑惑,龍鳳胎當(dāng)時(shí)是剖腹產(chǎn),一切正常,為什么兒子發(fā)病,女兒健康。一直搞不清楚到底什么原因。
去年12月份他和佳學(xué)基因聯(lián)系,想給兒子做下基因分析,主要有兩點(diǎn)考慮:一是想明確兒子的這個(gè)情況到底是腦缺氧,還是基因出現(xiàn)了問題;二是如果基因有問題,還有沒有更好的治療方案?
佳學(xué)基因解碼顯示,王先生兒子NHLRC1基因存在復(fù)合雜合突變,他的情況是基因突變導(dǎo)致的Lafora?。↙D)。該病是常染色體隱性遺傳,屬于進(jìn)行性肌陣攣癲癇類型之一,青少年起病,發(fā)病年齡為8-19歲。對(duì)王先生夫妻兩人的基因分析后,確定他和愛人分別攜帶了一個(gè)基因突變,他們的基因組合導(dǎo)致兒子患病。
根據(jù)王先生一家三口的基因解碼結(jié)果,我們進(jìn)行了基因解讀:1)王先生兒子的發(fā)病原因明確了,是NHLRC1基因突變導(dǎo)致的Lafora病,排除了其他癲癇類型,當(dāng)然也就不是因?yàn)槌錾鷷r(shí)腦缺氧導(dǎo)致的;2)對(duì)于Lafora病,一線抗癲癇藥物是丙戊酸和苯二氮卓類(氯硝西泮、地西泮等)。二線抗癲癇藥物包括左乙拉西坦、唑尼沙胺、托吡酯等。奧卡西平、卡馬西平、拉莫三嗪可能會(huì)加重肌陣攣,應(yīng)謹(jǐn)慎使用。據(jù)此,王先生可以聯(lián)系主治醫(yī)生,調(diào)整更為有效的治療方案;3)兒子今后結(jié)婚生子,只要他的妻子該基因不攜帶致病突變,孩子只會(huì)是攜帶者,但不會(huì)患病;4)兒子的基因突變遺傳自父母,那么女兒雖然目前無癥狀,但極有可能是隱性突變攜帶者,因此建議女兒也進(jìn)行基因分析。
王先生對(duì)這一分析結(jié)果非常滿意,又進(jìn)一步對(duì)女兒進(jìn)行基因分析。佳學(xué)基因檢測(cè)結(jié)果表明,王先生的女兒只攜帶了其中一個(gè)基因突變,不會(huì)患病。對(duì)于她今后結(jié)婚生子,只要她的愛人該基因不存在致病突變,那就可以生育健康的孩子。王先生的女兒有效解除了對(duì)遺傳這一疾病的擔(dān)憂,對(duì)談男朋友也更有信心了。
一次檢測(cè),困擾多年的疑問解開了,如何規(guī)避后代的遺傳、如何治療也清晰了。
很多時(shí)候,我們不愿意面對(duì),害怕有不好的結(jié)果。但只有面對(duì)了,找到問題的根源,我們才能尋找到更好的解決方案。以下是王先生的兒子致病基因鑒定的部分結(jié)果。
(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)