【佳學(xué)基因檢測】VLDLR相關(guān)小腦發(fā)育不全基因解碼搞清23種病，你還在用基因檢測？
基因檢測導(dǎo)讀：
基因解碼是對(duì)基因檢測的升級(jí)換代，小腦發(fā)育不全有多種類型，由于歷史和實(shí)踐的原因，臨床上小腦發(fā)育不全的疾病診斷是以觀察到的病人表現(xiàn)來進(jìn)行的，而且做出小腦發(fā)育不全診斷的時(shí)間會(huì)在疾病發(fā)生的不同時(shí)間段，因此，同一個(gè)疾病的診斷結(jié)果會(huì)因?yàn)椴煌尼t(yī)師的診斷而出現(xiàn)不同。即使是同樣的醫(yī)師，由于小腦發(fā)育不全病人就診時(shí)的時(shí)間不一樣，疾病的發(fā)展和展現(xiàn)的形式和程序也不一樣，從而給出不同的診斷結(jié)果。同樣的小腦發(fā)育不全疾病也會(huì)出現(xiàn)不同的名字。而基于基因解碼的小腦發(fā)育不全的分子診斷技術(shù)就可以克服這一弱點(diǎn)。
小腦發(fā)育不全基因解碼可以區(qū)分的23種疾病
這23種疾病從名字上來說互不相同，或者是部分相同，有的有效不同。佳學(xué)基因通過基因解碼揭示了這23種名字的不同，從而從一個(gè)方面消除基因檢測的局限。小腦發(fā)育不全可以清楚區(qū)分的23種疾病的中文名稱、英文名稱如下，供大家參考。
| 小腦共濟(jì)失調(diào)、智力低下和失衡綜合征1型 | Cerebellar Ataxia, Mental Retardation, and Dysequilibrium Syndrome 1 |
| 平衡失調(diào)綜合征 | Dysequilibrium Syndrome |
| 小腦發(fā)育不全和智力低下伴或不伴四足運(yùn)動(dòng)1型 | Cerebellar Hypoplasia and Mental Retardation with or Without Quadrupedal Locomotion 1 |
| Camrq1型 | Camrq1 |
| Des | Des |
| 小腦共濟(jì)失調(diào)與智力低下伴或不伴四足運(yùn)動(dòng)1型 | Cerebellar Ataxia and Mental Retardation with or Without Quadrupedal Locomotion 1 |
| 小腦紊亂，非進(jìn)展性，伴有智力低下 | Cerebellar Disorder, Nonprogressive, with Mental Retardation |
| 小腦發(fā)育不全 | Cerebellar Hypoplasia, Vldlr-Associated |
| Vldlr相關(guān)小腦發(fā)育不全 | Vldlr-Associated Cerebellar Hypoplasia |
| 平衡失調(diào)綜合征 | Dysequilibrium Syndrome-Vldlr |
| Vldlrch | Vldlrch |
| 小腦發(fā)育不全和智力低下伴或不伴四足運(yùn)動(dòng)1型 | Cerebellar Hypoplasia and Mental Retardation with or Without Quadrupedal Locomotion 1 |
| 常染色體隱性小腦發(fā)育不全伴腦回簡化 | Autosomal Recessive Cerebellar Hypoplasia with Cerebral Gyral Simplification |
| 先天性小腦共濟(jì)失調(diào)和常染色體隱性遺傳智力低下 | Cerebellar Ataxia, Congenital, and Mental Retardation, Autosomal Recessive |
| 小腦共濟(jì)失調(diào)智障失調(diào)綜合征 | Cerebellar Ataxia-Intellectual Disability-Dysequilibrium Syndrome Syndrome |
| 先天性小腦共濟(jì)失調(diào)與智力低下常染色體隱性遺傳 | Congenital Cerebellar Ataxia and Mental Retardation Autosomal Recessive |
| 非進(jìn)行性小腦共濟(jì)失調(diào)智障綜合征 | Non-Progressive Cerebellar Ataxia-Intellectual Disability Syndrome |
| 小腦共濟(jì)失調(diào)，智力低下，平衡失調(diào)綜合征1型 | Cerebellar Ataxia, Mental Retardation, Dysequilibrium Syndrome 1 |
| 常染色體隱性小腦共濟(jì)失調(diào)伴智力低下 | Autosomal Recessive Cerebellar Ataxia with Mental Retardation |
| Vldlr相關(guān)小腦發(fā)育不全 | Cerebellar Hypoplasia, Vldlr Associated |
| Vldlr相關(guān)小腦發(fā)育不全 | Cerebellar Hypoplasia Vldlr-Associated |
| 透析不平衡綜合征 | Dialysis Disequilibrium Syndrome |
| 失調(diào)綜合征Des | Dysequilibrium Syndrome; Des |
| Camrq綜合征 | Camrq Syndrome |
| Des-Vldlr | Des-Vldlr |
| Vldlr-Ch | Vldlr-Ch |
| Chmrq1 | Chmrq1 |
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