【佳學(xué)基因檢測(cè)】脊柱肌肉萎縮下肢占優(yōu)勢(shì)基因解碼、基因檢測(cè)的報(bào)告看得懂嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

脊柱肌肉萎縮下肢占優(yōu)勢(shì)是英文Spinal muscular atrophy with lower extremity predominance的中文翻譯。這一疾病又叫做hereditary motor neuronopathy progressive muscular atrophy SMA spinal amyotrophy;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測(cè)阻止脊柱肌肉萎縮下肢占優(yōu)勢(shì)在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于神經(jīng)肌肉接頭疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做脊柱肌肉萎縮下肢占優(yōu)勢(shì)基因解碼、基因檢測(cè)？

脊髓性肌肉萎縮癥是一種遺傳性疾病，影響肌肉運(yùn)動(dòng)的控制。位于脊髓和腦干的運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元損失導(dǎo)致脊髓性肌肉萎縮癥。運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元損失導(dǎo)致用于活動(dòng)的肌肉無力和萎縮，活動(dòng)如爬行、行走、坐、控制頭部運(yùn)動(dòng)。在嚴(yán)重的脊髓性肌肉萎縮癥中，用于呼吸和吞咽的肌肉受累。根據(jù)癥狀、肌無力的嚴(yán)重程度和肌肉問題的出現(xiàn)年齡可將脊髓性肌肉萎縮癥分為許多類型。 脊髓性肌肉萎縮癥I型（也稱Werdnig-Hoffman?。┦且环N嚴(yán)重的形式，在出生時(shí)或出生后的頭幾個(gè)月內(nèi)癥狀很明顯?；純喊l(fā)育遲緩。多數(shù)患兒無法支撐頭部或獨(dú)立坐立。這種類型的兒童有呼吸和吞咽問題，導(dǎo)致窒息或惡心。 脊髓性肌肉萎縮癥II型以始于兒童6到12個(gè)月的肌無力為特征。 II型患兒可以獨(dú)立坐立，盡管他們可能需要協(xié)助來保持坐姿。該類型的患者不能站立或獨(dú)立行走。 脊髓性肌肉萎縮癥III型（也稱Kugelberg-Welander病或青少年型）具有輕度的癥狀，通常在兒童早期和青少期發(fā)病。III患者可以站立和獨(dú)立行走，但行走和爬樓梯可能會(huì)變得越來越困難。許多患者在后期需要輪椅協(xié)助生活。 脊髓性肌肉萎縮癥IV型的體征和癥狀發(fā)生于30歲后，患者出現(xiàn)輕度至中度肌無力、震顫、抽搐或輕度的呼吸問題。通常，在脊髓性肌肉萎縮癥IV型中只有近端肌肉如上臂和腿部肌肉受累。 X連鎖脊髓性肌肉萎縮癥的癥狀出現(xiàn)于嬰兒期，包括嚴(yán)重的肌無力和呼吸困難?；純和袚p傷運(yùn)動(dòng)的關(guān)節(jié)畸形（攣縮）。在嚴(yán)重的情況下，患兒天生骨折。出生前肌張力減退的患兒經(jīng)常出現(xiàn)攣縮和骨折。 下肢顯性脊髓性肌肉萎縮癥（SMA-LED）以腿部肌無力為特征，受累賊嚴(yán)重的是大腿肌肉（股四頭肌）。肌無力始于嬰兒期或兒童早期并且進(jìn)展緩慢?；颊咦呗粉橎腔虿环€(wěn)，難以從坐姿起來和爬樓梯。 脊髓性肌肉萎縮癥成年發(fā)病型始于成年早中期累及近端肌肉，以四肢和腹部肌痙攣、腿部肌無力、肌肉不自主收縮、震顫、與肌無力相關(guān)的腹部突起為特征。一些患者出現(xiàn)吞咽困難，并且膀胱和腸道功能出現(xiàn)問題。

佳學(xué)基因Spinal muscular atrophy with lower extremity predominance基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

脊髓性肌肉萎縮癥影響著1/6,000至1/10,000的人。

Spinal muscular atrophy with lower extremity predominance致病鑒定基因解碼

SMN1，UBA1，DYNC1H1和VAPB基因突變引起脊髓性肌肉萎縮癥。SMN2基因的額外拷貝使脊髓性肌肉萎縮癥的嚴(yán)重性差異較大。SMN1和SMN2基因編碼存活運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元（SMN）蛋白。SMN蛋白對(duì)于運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元的維持是重要的。運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元位于脊髓和腦干中，它們控制肌肉運(yùn)動(dòng)。大多數(shù)功能性SMN蛋白由SMN1基因產(chǎn)生，少量由SMN2基因產(chǎn)生。 SMN2基因產(chǎn)生幾個(gè)不同版本的SMN蛋白，但只有一個(gè)版本是全尺寸的和功能性的。SMN1基因突變導(dǎo)致SMN蛋白質(zhì)短缺，導(dǎo)致I型，II型，III型和IV型脊髓性肌肉萎縮癥。

Spinal muscular atrophy with lower extremity predominance基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

I，II，III和IV型脊髓性肌萎縮癥以常染色體隱性模式遺傳，這意味著每個(gè)細(xì)胞中的SMN1基因的兩個(gè)拷貝都具有突變。常染色體隱性病患者的父母各攜帶一個(gè)拷貝的突變基因，但他們通常不顯示病癥的體征和癥狀。SMN2基因的多余拷貝是由于在卵或精細(xì)胞中或剛剛受精后DNA復(fù)制時(shí)發(fā)生錯(cuò)誤導(dǎo)致的。遲發(fā)形式的SMA-LED和由VAPB基因突變引起的脊髓性肌萎縮以常染色體顯性模式遺傳，這意味著每個(gè)細(xì)胞中改變基因的一個(gè)拷貝足以引起病癥。X連鎖脊髓性肌萎縮以X連鎖模式遺傳。UBA1基因位于X染色體上。在男性（只有一個(gè)X染色體）中

脊柱肌肉萎縮下肢占優(yōu)勢(shì)的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，脊柱肌肉萎縮下肢占優(yōu)勢(shì)的數(shù)據(jù)庫代碼是genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/sma/。

脊柱肌肉萎縮下肢占優(yōu)勢(shì)基因解碼、基因檢測(cè)的報(bào)告看得懂嗎？

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