【佳學(xué)基因檢測(cè)】脊髓性肌萎縮癥變異型基因解碼、基因檢測(cè)報(bào)告時(shí)間是一樣的嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

脊髓性肌萎縮癥變異型是英文Spinal muscular atrophy, modifier of的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測(cè)阻止脊髓性肌萎縮癥變異型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于神經(jīng)肌肉接頭疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做脊髓性肌萎縮癥變異型基因解碼、基因檢測(cè)？

脊髓性肌萎縮癥（I型，II型和III型）屬于一組遺傳性疾病，會(huì)導(dǎo)致嬰兒和兒童手臂和腿部隨意肌虛弱和消瘦。這種疾病是由‘生存運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元基因1（SMN1）’的異常或缺失基因引起的，該基因負(fù)責(zé)產(chǎn)生運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元所必需的蛋白質(zhì)。如果沒有這種蛋白質(zhì)，脊髓中的下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元退化并死亡。 SMA的類型（I，II或III）由發(fā)病年齡和癥狀嚴(yán)重程度決定。 I型（也稱為Werdnig-Hoffman病，或嬰兒發(fā)病SMA）在出生時(shí)或在頭幾個(gè)月內(nèi)是明顯的。癥狀包括四肢松弛，軀干軟弱，吞咽困難，呼吸困難。 II型（中間形式）通常開始6個(gè)月和18個(gè)月的年齡。腿往往比手更嚴(yán)重。 II型的孩子可以坐下，有些人可以在幫助下站立或行走。 III型（也稱為Kugelberg-Welander?。┑陌Y狀出現(xiàn)在2至17歲之間，包括跑步困難，爬山步驟或從椅子上升起。下肢賊常受到影響。并發(fā)癥包括脊柱側(cè)凸和關(guān)節(jié)周圍肌肉或肌腱的慢性縮短。

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脊髓性肌萎縮癥變異型的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，脊髓性肌萎縮癥變異型的數(shù)據(jù)庫代碼正在增定審核中，歡迎持續(xù)關(guān)注支持。

脊髓性肌萎縮癥變異型基因解碼、基因檢測(cè)報(bào)告時(shí)間是一樣的嗎？

不一樣。一般來說，基因檢測(cè)的時(shí)間很短。基因解碼因?yàn)闄z測(cè)的信息量和分析的復(fù)雜程度要遠(yuǎn)遠(yuǎn)超過基因檢測(cè)，所以需要的時(shí)間相對(duì)來說要長一些。但佳學(xué)基因要比其他機(jī)構(gòu)更快一些。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)