【佳學(xué)基因檢測】脊髓性肌萎縮癥以下肢為主2常染色體顯性遺傳基因解碼、基因檢測可以只做基因檢測嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

脊髓性肌萎縮癥以下肢為主2常染色體顯性遺傳是英文Spinal muscular atrophy, lower extremity predominant 2, autosomal dominant的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止脊髓性肌萎縮癥以下肢為主2常染色體顯性遺傳在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于神經(jīng)肌肉接頭疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做脊髓性肌萎縮癥以下肢為主2常染色體顯性遺傳基因解碼、基因檢測？

SMALED2是脊髓性肌萎縮的常染色體顯性遺傳形式，其特征在于早期兒童期肌肉無力和萎縮，主要影響下肢的近端和遠(yuǎn)端肌肉，盡管一些患者可能表現(xiàn)出上肢受累。該疾病導(dǎo)致行走延遲，步態(tài)蹣跚，行走困難和遠(yuǎn)端反射喪失。一些患者可能有足部畸形或過度矯正，有些患者表現(xiàn)出輕微的上運(yùn)動癥狀，如痙攣狀態(tài)。保留了感覺，延髓功能和認(rèn)知功能。該疾病在整個生命過程中表現(xiàn)出非常緩慢的進(jìn)展（Oates等，2013總結(jié)）。關(guān)于下肢主要脊髓性肌萎縮的遺傳異質(zhì)性的討論，參見SMALED1（158600）。臨床特征：運(yùn)動遲緩;髖關(guān)節(jié)發(fā)育不良; Talipes equinovarus;跟腱攣縮;肌束震顫;蹣跚步態(tài);髖關(guān)節(jié)攣縮; Hyperlordosis;軸肌無力;高爾夫簽署;可變表現(xiàn)力;脊髓性肌萎縮; Equinovarus畸形;難以跑步;腳趾走路。該病臨床表征有：運(yùn)動延遲；髖關(guān)節(jié)發(fā)育不良；馬蹄內(nèi)翻足；跟腱攣縮；肌束震顫；蹣跚步態(tài)；髖關(guān)節(jié)攣縮；脊柱前凹過度；中軸肌無力；高爾斯征；脊肌萎縮；馬蹄內(nèi)翻變形；跑步困難。

佳學(xué)基因Spinal muscular atrophy, lower extremity predominant 2, autosomal dominant基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

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常染色體顯性

脊髓性肌萎縮癥以下肢為主2常染色體顯性遺傳的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，脊髓性肌萎縮癥以下肢為主2常染色體顯性遺傳的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:615290。

脊髓性肌萎縮癥以下肢為主2常染色體顯性遺傳基因解碼、基因檢測可以只做基因檢測嗎？

是的，可以只做基因檢測。在做決定之前，得到佳學(xué)基因解碼師、遺傳咨詢師的幫助和建議不僅可以節(jié)省時間，也可以省錢，更重要的是讓檢測或解碼盡量適合您的需求。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)