【佳學(xué)基因檢測(cè)】肌強(qiáng)直性營(yíng)養(yǎng)不良樣肌病基因解碼、基因檢測(cè)報(bào)告看得懂嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

肌強(qiáng)直性營(yíng)養(yǎng)不良樣肌病是英文Myotonic dystrophy-like myopathy的中文翻譯。這一疾病又叫做Congenital myotonia;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過(guò)基因檢測(cè)阻止肌強(qiáng)直性營(yíng)養(yǎng)不良樣肌病在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于神經(jīng)肌肉接頭疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做肌強(qiáng)直性營(yíng)養(yǎng)不良樣肌病基因解碼、基因檢測(cè)？

先天性肌強(qiáng)直是一種累及骨骼肌的疾病。始于兒童期，患者持續(xù)出現(xiàn)肌強(qiáng)直，使肌肉無(wú)法正常放松。盡管肌強(qiáng)直可累及所有的骨骼肌，包括面部肌肉和舌肌，但賊常受累的是腿部肌肉。肌強(qiáng)直引起肌肉僵硬，從而影響運(yùn)動(dòng)。一些患者僵硬程度非常輕，而其他僵硬程度較嚴(yán)重的患者會(huì)影響行走、跑步和其他日?；顒?dòng)。休息一段時(shí)間后，在運(yùn)動(dòng)過(guò)程中這些肌肉問(wèn)題更明顯。許多患者發(fā)現(xiàn)，重復(fù)活動(dòng)可暫時(shí)緩解肌肉僵硬，這種效應(yīng)被稱為熱身作用。 先天性肌強(qiáng)直主要包括兩種類型即Thomsen病和Becker病。這是通過(guò)癥狀嚴(yán)重程度和遺傳模式進(jìn)行區(qū)分的。在兒童期Becker病比Thomsen病出現(xiàn)的晚，并導(dǎo)致更嚴(yán)重的肌肉僵硬，尤其是在男性中。Becker病患者經(jīng)常出現(xiàn)暫時(shí)性的肌無(wú)力，尤其是在胳膊和手，這是在休息一段時(shí)間后的運(yùn)動(dòng)引起的。他們也可能隨著時(shí)間出現(xiàn)輕度的有效、悠久、長(zhǎng)期、很久性肌無(wú)力。Thomsen病患者不會(huì)出現(xiàn)這種肌無(wú)力。

佳學(xué)基因Myotonic dystrophy-like myopathy基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

全身性肌強(qiáng)直在全世界的患病率約為十萬(wàn)分之一。 這種疾病在斯堪的納維亞北部更常見，其中患病率約為萬(wàn)分之一

Myotonic dystrophy-like myopathy致病鑒定基因解碼

CLCN1基因突變引起先天性肌強(qiáng)直。CLCN1基因編碼對(duì)骨骼肌細(xì)胞的正常功能至關(guān)重要的蛋白質(zhì)。為了身體正常移動(dòng)，骨骼肌必須緊張（收縮）并以協(xié)調(diào)的方式放松。肌肉收縮和松弛由帶電原子（離子）進(jìn)入和離開肌肉細(xì)胞的流動(dòng)控制。具體地，由CLCN1基因產(chǎn)生的蛋白質(zhì)形成通道來(lái)控制帶負(fù)電的氯原子（氯離子）流入這些細(xì)胞。這個(gè)通道的主要功能是穩(wěn)定細(xì)胞的電荷，防止肌肉異常收縮。CLCN1基因的突變改變氯通道的結(jié)構(gòu)或功能。改變的通道不能適當(dāng)?shù)卣{(diào)節(jié)離子流，減少氯離子進(jìn)入骨骼肌細(xì)胞的運(yùn)動(dòng)。這種氯離子流的破壞觸發(fā)了延長(zhǎng)的肌肉收縮，即為

Myotonic dystrophy-like myopathy基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

兩種形式的先天性肌強(qiáng)直具有不同的遺傳模式。Thomsen病以常染色體顯性模式遺傳，這意味著每個(gè)細(xì)胞中改變基因的一個(gè)拷貝足以引起病癥。在大多數(shù)病例中，受累個(gè)體有一個(gè)患病親本。Becker病是常染色體隱性模式遺傳，這意味著每個(gè)細(xì)胞中基因的兩個(gè)拷貝都有突變。通常，常染色體隱性病患者的親本均攜帶一個(gè)拷貝的突變基因，但不顯示該病癥的體征和癥狀。因?yàn)閹讉€(gè)CLCN1突變可能導(dǎo)致Becker病或 Thomsen病，醫(yī)生通常根據(jù)體征和癥狀特征來(lái)區(qū)分兩種形式的先天性肌強(qiáng)直。

肌強(qiáng)直性營(yíng)養(yǎng)不良樣肌病的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，肌強(qiáng)直性營(yíng)養(yǎng)不良樣肌病的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:160800 hpo_id:HP:0001304 genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/myotonia-c/。

肌強(qiáng)直性營(yíng)養(yǎng)不良樣肌病基因解碼、基因檢測(cè)報(bào)告看得懂嗎？

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