【佳學(xué)基因檢測】做家族性陣發(fā)性非運(yùn)動(dòng)誘發(fā)性運(yùn)動(dòng)障礙基因解碼、基因檢測的費(fèi)用是多少？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

家族性陣發(fā)性非運(yùn)動(dòng)誘發(fā)性運(yùn)動(dòng)障礙是英文familial paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia的中文翻譯。這一疾病又叫做dystonia 10 episodic kinesigenic dyskinesia familial paroxysmal dystonia paroxysmal kinesigenic choreoathetosis paroxysmal kinesigenic dyskinesia;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止家族性陣發(fā)性非運(yùn)動(dòng)誘發(fā)性運(yùn)動(dòng)障礙在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于神經(jīng)肌肉接頭疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做家族性陣發(fā)性非運(yùn)動(dòng)誘發(fā)性運(yùn)動(dòng)障礙基因解碼、基因檢測？

家族性陣發(fā)性運(yùn)動(dòng)誘發(fā)性運(yùn)動(dòng)障礙是一種疾病，其特征是患者有輕度到重度的運(yùn)動(dòng)障礙。該疾病的名稱中，陣發(fā)性表示運(yùn)動(dòng)障礙癥狀會隨時(shí)間變化而出現(xiàn)或消失，運(yùn)動(dòng)誘發(fā)性意味著發(fā)病是由運(yùn)動(dòng)所引起，運(yùn)動(dòng)障礙是指身體出現(xiàn)不自主的運(yùn)動(dòng)。 家族性陣發(fā)性運(yùn)動(dòng)誘發(fā)性運(yùn)動(dòng)障礙疾病的患者會出現(xiàn)不定期的抽搐和震顫癥狀，該癥狀由突然間的運(yùn)動(dòng)所引起，如快速地起身或受到驚嚇。該病的一種癥狀是緩慢，長時(shí)間的肌肉收縮（肌張力障礙HP:0001332）。動(dòng)作小的，快速的，舞蹈樣運(yùn)動(dòng)（舞蹈樣運(yùn)動(dòng)HP:0002072）。四肢扭動(dòng)（手足徐動(dòng)癥HP:0002305）?；蛘?，少數(shù)情況下，出現(xiàn)揮舞四肢（投擲癥HP:0100248）運(yùn)動(dòng)。家族性陣發(fā)性運(yùn)動(dòng)誘發(fā)性運(yùn)動(dòng)障礙可能會使身體的一側(cè)或兩側(cè)受累?；颊叱霈F(xiàn)運(yùn)動(dòng)障礙的形式復(fù)雜多樣，即使同一家族不同成員之間也是癥狀不一樣。在多數(shù)家族性陣發(fā)性運(yùn)動(dòng)誘發(fā)性運(yùn)動(dòng)障礙疾病的患者中，他們發(fā)病前會出現(xiàn)一種先兆癥狀。這種先兆癥狀常常被描述為患病部位有爬行或刺痛感覺。出現(xiàn)這種癥狀的患者在發(fā)作期間不會失去知覺，在發(fā)作間歇期也沒有任何癥狀。 家族性陣發(fā)性運(yùn)動(dòng)誘發(fā)性運(yùn)動(dòng)障礙的患者通常在兒童期或青春期開始出現(xiàn)發(fā)病的癥狀和體征。發(fā)作時(shí)間通常不超過五分鐘，而發(fā)作頻率從每月一次至每天100次。在大多數(shù)患者中，發(fā)病次數(shù)會隨年齡增長而變少。 有些家族性陣發(fā)性運(yùn)動(dòng)誘發(fā)性運(yùn)動(dòng)障礙疾病的患者在嬰兒期發(fā)病，并開始出現(xiàn)反復(fù)癲癇（HP:0001250），稱為良性小兒驚厥。這種癲癇癥狀通常在嬰兒出生的先進(jìn)年里反反復(fù)作，到3歲后停止發(fā)作。當(dāng)良性小兒驚厥伴隨家族性陣發(fā)性運(yùn)動(dòng)誘發(fā)性運(yùn)動(dòng)障礙疾病同時(shí)發(fā)作時(shí)，該癥狀稱為嬰兒驚厥伴舞蹈手足徐動(dòng)癥（ICCA）?；加蠭CCA疾病的家族中，有些人僅有良性小兒驚厥癥狀，有的僅有家族性陣發(fā)性運(yùn)動(dòng)誘發(fā)性運(yùn)動(dòng)障礙疾病，而其他人則會兩種癥狀都有。

佳學(xué)基因familial paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

家族性陣發(fā)性運(yùn)動(dòng)誘發(fā)性運(yùn)動(dòng)障礙患病率約為十五萬分之一。 由于未知的原因，這種疾病的受累者大多是男性。

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家族性陣發(fā)性運(yùn)動(dòng)誘發(fā)性運(yùn)動(dòng)障礙可能由PRRT2基因突變引起。 從該基因產(chǎn)生的蛋白質(zhì)的功能是未知的，其可能參與腦的發(fā)育和功能形成。 研究表明，PRRT2蛋白與有助于控制神經(jīng)細(xì)胞（神經(jīng)元）之間信號傳導(dǎo)的蛋白質(zhì)相互作用。PRRT2基因突變減少PRRT2蛋白的量，導(dǎo)致神經(jīng)元信號傳導(dǎo)異常。 神經(jīng)元活動(dòng)異常可能導(dǎo)致家族性陣發(fā)性運(yùn)動(dòng)誘發(fā)性運(yùn)動(dòng)障礙相關(guān)的運(yùn)動(dòng)問題。不是每個(gè)患者都有PRRT2基因突變。 在沒有發(fā)現(xiàn)PRRT2基因突變的病例中，病癥的原因未知。

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這種疾病以常染色體顯性模式遺傳。常染色體顯性遺傳是指每個(gè)細(xì)胞中改變基因的一個(gè)拷貝足以引起病癥。在大多數(shù)病例中，受累者有一個(gè)親本（指父母中的一人）患病。

家族性陣發(fā)性非運(yùn)動(dòng)誘發(fā)性運(yùn)動(dòng)障礙的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，家族性陣發(fā)性非運(yùn)動(dòng)誘發(fā)性運(yùn)動(dòng)障礙的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:128200 hpo_id:HP:0000271 genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/pknd/。

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