【佳學基因檢測】肌張力障礙2扭轉型常染色體隱性基因解碼、基因檢測怎么預約解讀?
遺傳病、罕見病基因檢測導讀:
肌張力障礙2扭轉型常染色體隱性是英文Dystonia 2, torsion, autosomal recessive的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^基因檢測阻止肌張力障礙2扭轉型常染色體隱性在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于神經(jīng)肌肉接頭疾病。
什么樣的人應當做肌張力障礙2扭轉型常染色體隱性基因解碼、基因檢測?
扭轉性肌張力障礙-2是一種常染色體隱性神經(jīng)系統(tǒng)疾病,其特征是在兒童期或青春期出現(xiàn)癥狀。 “肌張力障礙”的特征是影響身體一個或多個部位的無意識,持續(xù)的肌肉收縮; “扭轉”是指在肌張力障礙中觀察到的身體運動的扭曲性質。 DYT2首先影響遠端肢體,后來涉及頸部,口面部和顱頸部區(qū)域。 DYT2緩慢進展但整體較輕(Muller和Kupke總結,1990; Nemeth,2002; Khan等,2003)。臨床特征:常染色體隱性遺傳;斜頸;眼瞼痙攣;構音障礙;扭轉性肌張力障礙;震顫;少年發(fā)病。該病臨床表征有:斜頸;眼瞼痙攣;構音障礙;扭轉性肌張力障礙;震顫。
佳學基因Dystonia 2, torsion, autosomal recessive基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析
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常染色體隱性遺傳病
肌張力障礙2扭轉型常染色體隱性的數(shù)據(jù)庫代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,肌張力障礙2扭轉型常染色體隱性的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:224500。
肌張力障礙2扭轉型常染色體隱性基因解碼、基因檢測怎么預約解讀?
可以直接撥找電話4001601189直接預約,也可以訪問jiaxuejiyin.com進行預約或解讀。另外一個方便的途徑是通過佳學基因的微信公眾號進行一對一咨詢解讀。(責任編輯:佳學基因)