【佳學基因檢測】脊髓型肌萎縮常染色體隱性遺傳2型基因解碼、基因檢測怎么預約解讀？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

脊髓型肌萎縮常染色體隱性遺傳2型是英文Distal spinal muscular atrophy, autosomal recessive 2的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止脊髓型肌萎縮常染色體隱性遺傳2型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于神經(jīng)肌肉接頭疾病。

什么樣的人應(yīng)當做脊髓型肌萎縮常染色體隱性遺傳2型基因解碼、基因檢測？

遠端脊髓性肌萎縮癥-2是一種常染色體隱性神經(jīng)肌肉疾病，其特征是在先進個十年內(nèi)遠端肌肉無力和萎縮影響下肢和上肢;沒有感覺參與（Li et al。，2015總結(jié)）。關(guān)于DSMA的一般表型描述和遺傳異質(zhì)性的討論，參見HMN1（182960）。臨床特征：常染色體隱性遺傳;分手;反射減弱; Pes cavus;槌狀腳趾;遠端肌肉無力;運動神經(jīng)傳導速度降低;進步;脊柱肌肉萎縮。該病臨床表征有：手劈裂；腱反射減弱；高弓足；槌狀趾；遠端肌無力；運動神經(jīng)傳導速度降低；脊肌萎縮。

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常染色體隱性遺傳病

脊髓型肌萎縮常染色體隱性遺傳2型的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，脊髓型肌萎縮常染色體隱性遺傳2型的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:605726。

脊髓型肌萎縮常染色體隱性遺傳2型基因解碼、基因檢測怎么預約解讀？

可以直接撥找電話4001601189直接預約，也可以訪問jiaxuejiyin.com進行預約或解讀。另外一個方便的途徑是通過佳學基因的微信公眾號進行一對一咨詢解讀。(責任編輯：佳學基因)