【佳學(xué)基因檢測】如何做先天性肌無力綜合征伴腎小管腫塊1型基因解碼、基因檢測？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

先天性肌無力綜合征伴腎小管腫塊1型是英文Congenital myasthenic syndrome with tubular aggregates 1的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止先天性肌無力綜合征伴腎小管腫塊1型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于神經(jīng)肌肉接頭疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做先天性肌無力綜合征伴腎小管腫塊1型基因解碼、基因檢測？

先天性肌無力綜合征-12是一種常染色體隱性神經(jīng)肌肉疾病，其特征是在10歲前有近端肌無力的發(fā)作。 EMG經(jīng)典地顯示對重復(fù)神經(jīng)刺激的遞減反應(yīng)。 受影響的個(gè)體對乙酰膽堿酯酶（AChE）抑制劑表現(xiàn)出有利的反應(yīng)（Senderek等，2011總結(jié)）。關(guān)于CMS的遺傳異質(zhì)性的討論，參見CMS1A（601462）。該病臨床表征有：頸肌無力；運(yùn)動(dòng)延遲；蹣跚步態(tài)；易疲勞性；高爾斯征；肌肉痙攣；易疲勞性；肌酸磷酸激酶輕度升高。

佳學(xué)基因Congenital myasthenic syndrome with tubular aggregates 1基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

Congenital myasthenic syndrome with tubular aggregates 1致病鑒定基因解碼

Congenital myasthenic syndrome with tubular aggregates 1基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體隱性遺傳病

先天性肌無力綜合征伴腎小管腫塊1型的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，先天性肌無力綜合征伴腎小管腫塊1型的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:610542。

如何做先天性肌無力綜合征伴腎小管腫塊1型基因解碼、基因檢測？

致電4001601189，可以得到佳學(xué)基因遺傳咨詢師、基因解碼師的幫助。一般需要確定項(xiàng)目內(nèi)容，填寫申請表格，按要求采集樣品，并郵寄到佳學(xué)基因的實(shí)驗(yàn)室。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)