【佳學基因檢測】先天性肌無力綜合癥13型基因解碼、基因檢測的報告有人解讀嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

先天性肌無力綜合癥13型是英文Congenital myasthenic syndrome 13的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止先天性肌無力綜合癥13型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于神經(jīng)肌肉接頭疾病。

什么樣的人應當做先天性肌無力綜合癥13型基因解碼、基因檢測？

先天性肌無力綜合征-13是一種常染色體隱性神經(jīng)肌肉疾病，其特征是在先進個十年內(nèi)近端肌無力的發(fā)作。 EMG經(jīng)典地顯示對重復神經(jīng)刺激的遞減反應。受影響的個體對乙酰膽堿酯酶（AChE）抑制劑有良好的反應（Belaya等，2012總結(jié)）。關(guān)于CMS的遺傳異質(zhì)性的討論，參見CMS1A（601462）。臨床特征：常染色體隱性遺傳;電機延遲;脊柱側(cè)彎。該病臨床表征有：運動延遲；脊柱側(cè)彎。

佳學基因Congenital myasthenic syndrome 13基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

Congenital myasthenic syndrome 13致病鑒定基因解碼

Congenital myasthenic syndrome 13基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體隱性遺傳病

先天性肌無力綜合癥13型的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，先天性肌無力綜合癥13型的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:614750。

先天性肌無力綜合癥13型基因解碼、基因檢測的報告有人解讀嗎？

有的。佳學基因為解讀基因解碼、基因檢測報告成立了專門的機構(gòu)。如果報告有不明確的地方，可以撥打4001601189，同佳學基因?qū)I(yè)的基因解碼師、遺傳咨詢師進行一對一的溝通。(責任編輯：佳學基因)