【佳學(xué)基因檢測(cè)】如何做夏科-馬里-圖思?。–MT病或腓骨肌萎縮征）軸索型常染色體隱性2A2B型基因解碼、基因檢測(cè)？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

夏科-馬里-圖思?。–MT病或腓骨肌萎縮征）軸索型常染色體隱性2A2B型是英文Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, autosomal recessive, type 2A2B的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止夏科-馬里-圖思?。–MT病或腓骨肌萎縮征）軸索型常染色體隱性2A2B型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于神經(jīng)肌肉接頭疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做夏科-馬里-圖思?。–MT病或腓骨肌萎縮征）軸索型常染色體隱性2A2B型基因解碼、基因檢測(cè)？

常染色體隱性遺傳軸突CMT2A2B是一種神經(jīng)系統(tǒng)疾病，其特征是在出生后的頭幾年出現(xiàn)周圍神經(jīng)病變。 由于遠(yuǎn)端肌肉無(wú)力，患者行走困難; 上肢也可能受到影響。 感覺障礙更加多變。 患者通常有視神經(jīng)萎縮（Polke等，2011總結(jié)）。 遺傳性周圍神經(jīng)?。↖PN）是一組以周圍神經(jīng)系統(tǒng)出現(xiàn)長(zhǎng)度依賴性進(jìn)行性變性為特征的疾病。IPN 的臨床和遺傳學(xué)異質(zhì)性很廣泛，患病率約為 1/2500，是賊常見的一組遺傳性神經(jīng)肌肉病。賊常見的 IPN 亞群為遺傳性運(yùn)動(dòng)感覺性周圍神經(jīng)?。℉MSN）或者腓骨肌萎縮癥（CMT），后者是 19 世紀(jì)神經(jīng)病學(xué)家給出的賊初描述，沿用至今。CMT 很接近其他兩類較為少見的 IPN 疾病類型，即以選擇性運(yùn)動(dòng)神經(jīng)受累（遺傳性運(yùn)動(dòng)神經(jīng)病，HMN）或感覺性自主神經(jīng)受累（遺傳性感覺性和自主神經(jīng)病，HSAN）。CMT 通常會(huì)在 20 歲前發(fā)病，癥狀一般從足部起始，由遠(yuǎn)端向近端進(jìn)展?；颊弑憩F(xiàn)為雙下肢遠(yuǎn)端的力弱以及肌肉萎縮，導(dǎo)致步態(tài)障礙。后期也會(huì)出現(xiàn)雙上肢遠(yuǎn)端受累，但表現(xiàn)不是那么明顯?；颊邥?huì)出現(xiàn)骨骼發(fā)育異常，比如高足弓，錘狀腳趾，脊柱側(cè)突。此外，伴有遠(yuǎn)端的感覺喪失，一般陽(yáng)性的感覺癥狀較為少見。深反射通常減弱或消失。大部分患者疾病進(jìn)展緩慢，導(dǎo)致輕中度損害，不影響預(yù)期壽命。

佳學(xué)基因Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, autosomal recessive, type 2A2B基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

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常染色體隱性遺傳病

夏科-馬里-圖思?。–MT病或腓骨肌萎縮征）軸索型常染色體隱性2A2B型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，夏科-馬里-圖思?。–MT病或腓骨肌萎縮征）軸索型常染色體隱性2A2B型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:617087。

如何做夏科-馬里-圖思?。–MT病或腓骨肌萎縮征）軸索型常染色體隱性2A2B型基因解碼、基因檢測(cè)？

致電4001601189，可以得到佳學(xué)基因遺傳咨詢師、基因解碼師的幫助。一般需要確定項(xiàng)目?jī)?nèi)容，填寫申請(qǐng)表格，按要求采集樣品，并郵寄到佳學(xué)基因的實(shí)驗(yàn)室。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)