【佳學(xué)基因檢測】常染色體隱性遺傳性小腦共濟(jì)失調(diào)1型基因解碼、基因檢測報(bào)告時(shí)間是一樣的嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

常染色體隱性遺傳性小腦共濟(jì)失調(diào)1型是英文autosomal recessive cerebellar ataxia type 1的中文翻譯。這一疾病又叫做ARAN-NM ；autosomal recessive Charcot-Marie-Tooth disease type 2 with neuromyotonia ；autosomal recessive neuromyotonia and axonal neuropathy ；Gamstorp-Wohlfart syndrome ；myokymia, myotonia, and muscle wasting ；NMAN ；Neuromyotonia and axonal neuropathy, aut;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止常染色體隱性遺傳性小腦共濟(jì)失調(diào)1型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于神經(jīng)肌肉接頭疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做常染色體隱性遺傳性小腦共濟(jì)失調(diào)1型基因解碼、基因檢測？

常染色體隱性遺傳性軸索型神經(jīng)病與神經(jīng)性肌強(qiáng)直是影響周圍神經(jīng)的疾病。外周神經(jīng)將腦和脊髓連接到肌肉和檢測諸如觸摸、疼痛、熱和聲音的感覺細(xì)胞。這種病癥的性能特點(diǎn)-軸突神經(jīng)病變，是由對稱為軸突的周圍神經(jīng)特定部分的損傷引起的，其是傳遞神經(jīng)沖動(dòng)的神經(jīng)細(xì)胞（神經(jīng)元）的延伸。在具有常染色體隱性軸索神經(jīng)病變與神經(jīng)性肌強(qiáng)直的人中，損傷主要引起腳、腿和手的肌肉的進(jìn)行性虛弱和消瘦（萎縮）。肌肉虛弱在運(yùn)動(dòng)期間可能尤其明顯（運(yùn)動(dòng)不耐受）、并且可導(dǎo)致異常的步行風(fēng)格（步態(tài)）、頻繁跌倒和手腳關(guān)節(jié)畸形（攣縮）。在一些患者中，軸突神經(jīng)病變還導(dǎo)致對觸摸、熱或冷的敏感性降低，特別是下臂或腿部。該病癥的另一個(gè)特征是神經(jīng)性肌強(qiáng)直（也稱為Isaac綜合征）。神經(jīng)性肌強(qiáng)直由周圍神經(jīng)的過度活化（興奮過度）引起，這導(dǎo)致肌肉在拉緊后收縮延遲（收縮）、肌肉痙攣和肌肉不自主的波動(dòng)運(yùn)動(dòng)（肌纖維顫）。

佳學(xué)基因autosomal recessive cerebellar ataxia type 1基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

常染色體隱性遺傳性軸索神經(jīng)病與神經(jīng)性肌強(qiáng)直是遺傳性周圍神經(jīng)病的一種罕見形式。這組疾病總的患病率為1/2500。但常染色體隱性遺傳性軸索型神經(jīng)病與神經(jīng)性肌強(qiáng)直的患病率是未知的。

autosomal recessive cerebellar ataxia type 1致病鑒定基因解碼

伴神經(jīng)性肌強(qiáng)直常染色體隱性遺傳性軸索型神經(jīng)病是由HINT1基因中的突變引起的。該基因編碼了參與神經(jīng)系統(tǒng)功能的蛋白質(zhì)；然而其具體作用還不是很清楚。實(shí)驗(yàn)室研究表明，HINT1蛋白具有進(jìn)行水解反應(yīng)以分解某些分子的能力；然而，不知道反應(yīng)在身體中有什么影響。導(dǎo)致常染色體隱性軸索神經(jīng)病變與神經(jīng)性肌強(qiáng)直的HINT1基因突變導(dǎo)致生產(chǎn)的HINT1蛋白質(zhì)功能較弱或沒有功能。有時(shí)異常蛋白質(zhì)被過早分解。研究人員正在努力確定功能性HINT1蛋白的喪失影響周圍神經(jīng)，并導(dǎo)致這種病癥的體征和癥狀的原因。

autosomal recessive cerebellar ataxia type 1基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種疾病以常染色體隱性模式遺傳，這意味著患者每個(gè)細(xì)胞中的基因的兩個(gè)拷貝都具有突變。常染色體隱性病患者的父母各攜帶一個(gè)拷貝的突變基因，但他們通常不顯示病癥的體征和癥狀。

常染色體隱性遺傳性小腦共濟(jì)失調(diào)1型的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，常染色體隱性遺傳性小腦共濟(jì)失調(diào)1型的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:137200 ；hpo_id:HP:0000007。

常染色體隱性遺傳性小腦共濟(jì)失調(diào)1型基因解碼、基因檢測報(bào)告時(shí)間是一樣的嗎？

不一樣。一般來說，基因檢測的時(shí)間很短?；蚪獯a因?yàn)闄z測的信息量和分析的復(fù)雜程度要遠(yuǎn)遠(yuǎn)超過基因檢測，所以需要的時(shí)間相對來說要長一些。但佳學(xué)基因要比其他機(jī)構(gòu)更快一些。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)