【佳學(xué)基因檢測】顯性肌萎縮側(cè)索硬化癥基因解碼、基因檢測的報告有人解讀嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

顯性肌萎縮側(cè)索硬化癥是英文Amyotrophic Lateral Sclerosis, Dominant的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止顯性肌萎縮側(cè)索硬化癥在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于神經(jīng)肌肉接頭疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做顯性肌萎縮側(cè)索硬化癥基因解碼、基因檢測？

肌萎縮側(cè)索硬化癥（ALS）是一種進(jìn)行性神經(jīng)退行性疾病，涉及上運(yùn)動神經(jīng)元（UMN）和下運(yùn)動神經(jīng)元（LMN）。 UMN征兆包括反射亢進(jìn)，伸肌腱反應(yīng)，增加的肌張力和地形表現(xiàn)的弱點(diǎn)。 LMN體征包括虛弱，肌肉萎縮，反射不足，肌肉痙攣和肌束震顫。初步陳述各不相同受影響的個體通常表現(xiàn)為四肢不對稱的局灶性無力（絆腳或手柄不良）或延髓發(fā)現(xiàn)（構(gòu)音障礙，吞咽困難）。其他發(fā)現(xiàn)可能包括肌肉震顫，肌肉痙攣和不穩(wěn)定的影響，但不一定是情緒。無論賊初的癥狀如何，萎縮和虛弱賊終都會影響其他肌肉。在沒有已知家族史的個體中，平均發(fā)病年齡為56歲，在患有多于一個受影響家庭成員（家族性ALS或FALS）的個體中，平均發(fā)病年齡為46歲。平均病程約為三年，但可能有很大差異。死亡通常是由呼吸肌的損害引起的。臨床特征：遠(yuǎn)端肌肉無力;肌萎縮側(cè)索硬化癥。該病臨床表征有：遠(yuǎn)端肌無力；肌萎縮側(cè)索硬化。

佳學(xué)基因Amyotrophic Lateral Sclerosis, Dominant基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

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顯性肌萎縮側(cè)索硬化癥的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，顯性肌萎縮側(cè)索硬化癥的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:611895。

顯性肌萎縮側(cè)索硬化癥基因解碼、基因檢測的報告有人解讀嗎？

有的。佳學(xué)基因?yàn)榻庾x基因解碼、基因檢測報告成立了專門的機(jī)構(gòu)。如果報告有不明確的地方，可以撥打4001601189，同佳學(xué)基因?qū)I(yè)的基因解碼師、遺傳咨詢師進(jìn)行一對一的溝通。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)