【佳學(xué)基因檢測】如何做青少年發(fā)病型肌萎縮性側(cè)索硬化16型基因解碼、基因檢測？
遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:
青少年發(fā)病型肌萎縮性側(cè)索硬化16型是英文Amyotrophic lateral sclerosis 16, juvenile的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止青少年發(fā)病型肌萎縮性側(cè)索硬化16型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于神經(jīng)肌肉接頭疾病。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做青少年發(fā)病型肌萎縮性側(cè)索硬化16型基因解碼、基因檢測？
肌萎縮側(cè)索硬化癥（ALS）是一種進(jìn)行性神經(jīng)退行性疾病，涉及上運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元（UMN）和下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元（LMN）。 UMN征兆包括反射亢進(jìn)，伸肌腱反應(yīng)，增加的肌張力和地形表現(xiàn)的弱點(diǎn)。 LMN體征包括虛弱，肌肉萎縮，反射不足，肌肉痙攣和肌束震顫。初步陳述各不相同受影響的個(gè)體通常表現(xiàn)為四肢不對稱的局灶性無力（絆腳或手柄不良）或延髓發(fā)現(xiàn)（構(gòu)音障礙，吞咽困難）。其他發(fā)現(xiàn)可能包括肌肉震顫，肌肉痙攣和不穩(wěn)定的影響，但不一定是情緒。無論賊初的癥狀如何，萎縮和虛弱賊終都會(huì)影響其他肌肉。在沒有已知家族史的個(gè)體中，平均發(fā)病年齡為56歲，在患有多于一個(gè)受影響家庭成員（家族性ALS或FALS）的個(gè)體中，平均發(fā)病年齡為46歲。平均病程約為三年，但可能有很大差異。死亡通常是由呼吸肌損害引起的。臨床特征：常染色體隱性遺傳;上運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元形態(tài)異常;肌萎縮側(cè)索硬化癥。該病臨床表征有：肌萎縮側(cè)索硬化。
佳學(xué)基因Amyotrophic lateral sclerosis 16, juvenile基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析
Amyotrophic lateral sclerosis 16, juvenile致病鑒定基因解碼
Amyotrophic lateral sclerosis 16, juvenile基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
常染色體隱性遺傳病
青少年發(fā)病型肌萎縮性側(cè)索硬化16型的數(shù)據(jù)庫代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，青少年發(fā)病型肌萎縮性側(cè)索硬化16型的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:614373。
如何做青少年發(fā)病型肌萎縮性側(cè)索硬化16型基因解碼、基因檢測？
致電4001601189，可以得到佳學(xué)基因遺傳咨詢師、基因解碼師的幫助。一般需要確定項(xiàng)目內(nèi)容，填寫申請表格，按要求采集樣品，并郵寄到佳學(xué)基因的實(shí)驗(yàn)室。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)
