【佳學基因檢測】肌強直性營養(yǎng)不良基因解碼、基因檢測可以只做基因解碼嗎?
遺傳病、罕見病基因檢測導讀:
肌強直性營養(yǎng)不良是英文myotonic dystrophy的中文翻譯。這一疾病又叫做;強直性肌營養(yǎng)不良。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止肌強直性營養(yǎng)不良在后代或者二胎中的出現。根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于神經肌肉接頭疾病。
什么樣的人應當做肌強直性營養(yǎng)不良基因解碼、基因檢測?
2型肌強直性營養(yǎng)不良(DM2)的特征是肌強直(90%受影響的個體)和肌肉功能障礙(虛弱,疼痛和僵硬)(82%),心臟傳導缺陷較少見,虹彩后囊下白內障,胰島素不敏感2型糖尿病和睪丸衰竭。盡管在先進個十年中已經報道了肌強直(無意識的肌肉收縮伴有延遲松弛),但通常在第三個十年開始,賊常見的是波動或偶發(fā)性肌肉疼痛,這可能使頸部屈肌和手指屈肌變弱。隨后,肘伸肌和髖屈肌和伸肌發(fā)生虛弱。踝關節(jié)背屈的面部無力和虛弱不太常見。肌強直很少引起嚴重癥狀。臨床特征:性腺機能減退;白內障;少精子癥;糖尿病;心悸;肌強直; IgM缺乏癥; 2型肌纖維萎縮;頸部屈肌無力;彩虹色后囊下白內障;胰島素不敏感;卵泡刺激素升高。該病臨床表征有:性腺機能低下;白內障;少精癥;糖尿病;心悸;肌強直;IgM抗體缺乏癥;2型肌纖維萎縮;頸屈肌無力;彩虹色后囊下白內障;胰島素不敏感;卵泡刺激素水平升高。
佳學基因myotonic dystrophy基因解碼、基因檢測大數據分析
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常染色體顯性
myotonic dystrophy的數據庫代碼
根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》,肌強直性營養(yǎng)不良的數據庫編碼是omim_id:602668;ICD編碼是G71.1
肌強直性營養(yǎng)不良基因解碼、基因檢測可以只做基因解碼嗎?
是的,可以只做基因解碼。在做決定之前,得到佳學基因解碼師、遺傳咨詢師的幫助和建議不僅可以節(jié)省時間,也可以省錢,更重要的是讓檢測或解碼盡量適合您的需求。(責任編輯:佳學基因)