【佳學(xué)基因檢測(cè)】如何做青少年原發(fā)性側(cè)索硬化癥基因解碼、基因檢測(cè)？

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

青少年原發(fā)性側(cè)索硬化癥是英文juvenile primary lateral sclerosis的中文翻譯。這一疾病又叫做JPLS；juvenile PLS；PLSJ；primary lateral sclerosis, juvenile;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止青少年原發(fā)性側(cè)索硬化癥在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于神經(jīng)肌肉接頭疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做青少年原發(fā)性側(cè)索硬化癥基因解碼、基因檢測(cè)？

青少年原發(fā)性側(cè)索硬化癥是一種罕見(jiàn)的疾病，以臂部、腿部和面部進(jìn)行性肌無(wú)力和肌強(qiáng)直為特征。該病的這些特征是由運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元受損引起的，運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元是腦部和脊髓專門負(fù)責(zé)控制肌肉運(yùn)動(dòng)的神經(jīng)細(xì)胞。 該病的癥狀始于幼兒期，多年內(nèi)發(fā)展緩慢。早期癥狀包括笨拙、腿部肌無(wú)力和肌強(qiáng)直、平衡困難。隨著癥狀發(fā)展，肌強(qiáng)直會(huì)累及到手臂，患者出現(xiàn)口齒不清、流口水、吞咽困難和無(wú)法行走。

佳學(xué)基因juvenile primary lateral sclerosis基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

青少年原發(fā)性側(cè)索硬化癥是一種罕見(jiàn)病，幾乎沒(méi)有報(bào)道的病例。

juvenile primary lateral sclerosis致病鑒定基因解碼

ALS2基因突變是大多數(shù)青少年原發(fā)性側(cè)索硬化癥病例的病因。 該基因編碼了alsin蛋白質(zhì)。 Alsin在運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元中存量豐富，但其功能尚未有效了解。 ALS2基因中的突變改變了alsin的結(jié)構(gòu)。 結(jié)果，alsin不穩(wěn)定，并且迅速分解，或者不能正常地起作用。 目前尚不清楚功能性alsin蛋白質(zhì)的損失如何損害運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元和導(dǎo)致青少年原發(fā)性側(cè)索硬化癥。

juvenile primary lateral sclerosis基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

當(dāng)由ALS2基因中的突變引起時(shí)，青少年原發(fā)性側(cè)索硬化癥以常染色體隱性模式遺傳，這意味著受累者每個(gè)細(xì)胞中的基因的兩個(gè)拷貝都具有突變。常染色體隱性病患者的父母各攜帶一個(gè)拷貝的突變基因，但他們通常不顯示病癥的體征和癥狀。

juvenile primary lateral sclerosis的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，青少年原發(fā)性側(cè)索硬化癥的數(shù)據(jù)庫(kù)編碼是omim_id:606353 hpo_id:HP:0000007；ICD編碼是G12.2

如何做青少年原發(fā)性側(cè)索硬化癥基因解碼、基因檢測(cè)？

致電4001601189，可以得到佳學(xué)基因遺傳咨詢師、基因解碼師的幫助。一般需要確定項(xiàng)目?jī)?nèi)容，填寫申請(qǐng)表格，按要求采集樣品，并郵寄到佳學(xué)基因的實(shí)驗(yàn)室。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)