【佳學基因檢測】怎么做家族性陣發(fā)性運動誘發(fā)性運動障礙基因解碼、基因檢測?
遺傳病、罕見病基因檢測導讀:
家族性陣發(fā)性運動誘發(fā)性運動障礙是英文familial paroxysmal kinesigenic dyskinesia的中文翻譯。這一疾病又叫做dystonia 10
episodic kinesigenic dyskinesia
familial paroxysmal dystonia
paroxysmal kinesigenic choreoathetosis
paroxysmal kinesigenic dyskinesia;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止家族性陣發(fā)性運動誘發(fā)性運動障礙在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于神經(jīng)肌肉接頭疾病。
什么樣的人應當做家族性陣發(fā)性運動誘發(fā)性運動障礙基因解碼、基因檢測？
家族性陣發(fā)性運動誘發(fā)性運動障礙是一種疾病，其特征是患者有輕度到重度的運動障礙。該疾病的名稱中，陣發(fā)性表示運動障礙癥狀會隨時間變化而出現(xiàn)或消失，運動誘發(fā)性意味著發(fā)病是由運動所引起，運動障礙是指身體出現(xiàn)不自主的運動。 家族性陣發(fā)性運動誘發(fā)性運動障礙疾病的患者會出現(xiàn)不定期的抽搐和震顫癥狀，該癥狀由突然間的運動所引起，如快速地起身或受到驚嚇。該病的一種癥狀是緩慢，長時間的肌肉收縮（肌張力障礙HP:0001332）。動作小的，快速的，舞蹈樣運動（舞蹈樣運動HP:0002072）。四肢扭動（手足徐動癥HP:0002305）?；蛘?，少數(shù)情況下，出現(xiàn)揮舞四肢（投擲癥HP:0100248）運動。家族性陣發(fā)性運動誘發(fā)性運動障礙可能會使身體的一側(cè)或兩側(cè)受累。患者出現(xiàn)運動障礙的形式復雜多樣，即使同一家族不同成員之間也是癥狀不一樣。在多數(shù)家族性陣發(fā)性運動誘發(fā)性運動障礙疾病的患者中，他們發(fā)病前會出現(xiàn)一種先兆癥狀。這種先兆癥狀常常被描述為患病部位有爬行或刺痛感覺。出現(xiàn)這種癥狀的患者在發(fā)作期間不會失去知覺，在發(fā)作間歇期也沒有任何癥狀。 家族性陣發(fā)性運動誘發(fā)性運動障礙的患者通常在兒童期或青春期開始出現(xiàn)發(fā)病的癥狀和體征。發(fā)作時間通常不超過五分鐘，而發(fā)作頻率從每月一次至每天100次。在大多數(shù)患者中，發(fā)病次數(shù)會隨年齡增長而變少。 有些家族性陣發(fā)性運動誘發(fā)性運動障礙疾病的患者在嬰兒期發(fā)病，并開始出現(xiàn)反復癲癇（HP:0001250），稱為良性小兒驚厥。這種癲癇癥狀通常在嬰兒出生的先進年里反反復作，到3歲后停止發(fā)作。當良性小兒驚厥伴隨家族性陣發(fā)性運動誘發(fā)性運動障礙疾病同時發(fā)作時，該癥狀稱為嬰兒驚厥伴舞蹈手足徐動癥（ICCA）?；加蠭CCA疾病的家族中，有些人僅有良性小兒驚厥癥狀，有的僅有家族性陣發(fā)性運動誘發(fā)性運動障礙疾病，而其他人則會兩種癥狀都有。
佳學基因familial paroxysmal kinesigenic dyskinesia基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析
家族性陣發(fā)性運動誘發(fā)性運動障礙患病率約為十五萬分之一。 由于未知的原因，這種疾病的受累者大多是男性。
familial paroxysmal kinesigenic dyskinesia致病鑒定基因解碼
家族性陣發(fā)性運動誘發(fā)性運動障礙可能由PRRT2基因突變引起。 從該基因產(chǎn)生的蛋白質(zhì)的功能是未知的，其可能參與腦的發(fā)育和功能形成。 研究表明，PRRT2蛋白與有助于控制神經(jīng)細胞（神經(jīng)元）之間信號傳導的蛋白質(zhì)相互作用。PRRT2基因突變減少PRRT2蛋白的量，導致神經(jīng)元信號傳導異常。 神經(jīng)元活動異?？赡軐е录易逍躁嚢l(fā)性運動誘發(fā)性運動障礙相關的運動問題。不是每個患者都有PRRT2基因突變。 在沒有發(fā)現(xiàn)PRRT2基因突變的病例中，病癥的原因未知。
familial paroxysmal kinesigenic dyskinesia基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
這種疾病以常染色體顯性模式遺傳。常染色體顯性遺傳是指每個細胞中改變基因的一個拷貝足以引起病癥。在大多數(shù)病例中，受累者有一個親本（指父母中的一人）患病。
familial paroxysmal kinesigenic dyskinesia的數(shù)據(jù)庫代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，家族性陣發(fā)性運動誘發(fā)性運動障礙的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:128200
hpo_id:HP:0000271
genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/pknd/；ICD編碼是
怎么做家族性陣發(fā)性運動誘發(fā)性運動障礙基因解碼、基因檢測?
致電4001601189，可以得到佳學基因遺傳咨詢師、基因解碼師的幫助。一般需要確定項目內(nèi)容，填寫申請表格，按要求采集樣品，并郵寄到佳學基因的實驗室。(責任編輯：佳學基因)
