【佳學基因檢測】夏科-馬里-圖思病（CMT病或腓骨肌萎縮征）2P型基因解碼、基因檢測的樣品有區(qū)別嗎？

來源：
作者：基因檢測價格制定
時間：2024-07-14 11:21
閱讀數(shù)：次

夏科-馬里-圖思?。–MT病或腓骨肌萎縮征）2P型是英文Charcot-Marie-Tooth disease type 2P的中文翻譯。這一疾病又叫做;CMT2P,LRSAM1/LRSAM1引起。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止夏科-馬里-圖思病（CMT病或腓骨肌萎縮征）2P型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于神經(jīng)肌肉接頭疾病。

【佳學基因檢測】夏科-馬里-圖思病（CMT病或腓骨肌萎縮征）2P型基因解碼、基因檢測的樣品有區(qū)別嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

夏科-馬里-圖思?。–MT病或腓骨肌萎縮征）2P型是英文Charcot-Marie-Tooth disease type 2P的中文翻譯。這一疾病又叫做;CMT2P,LRSAM1/LRSAM1引起。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止夏科-馬里-圖思?。–MT病或腓骨肌萎縮征）2P型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于神經(jīng)肌肉接頭疾病。

什么樣的人應當做夏科-馬里-圖思病（CMT病或腓骨肌萎縮征）2P型基因解碼、基因檢測？

有證據(jù)表明Charcot-Marie-Tooth病2V型（CMT2V）是由染色體17q21上的NAGLU基因（609701）中的雜合突變引起的。已經(jīng)報道了一個這樣的家族。Tetreault等（2015）報道了一個加拿大大家庭，其中21個人患有晚發(fā)性疼痛性感覺神經(jīng)病?；颊咴?8至61歲（平均41歲），其下肢出現(xiàn)疼痛。癥狀在幾十年內(nèi)逐漸形成持續(xù)的足部疼痛，許多人也有遠端上肢感覺異常。大多數(shù)患者的體格檢查顯示周圍神經(jīng)病變的證據(jù)，振動感減弱和深腱反射喪失。然而，一些患者僅因疼痛而抱怨睡眠不安。隨著年齡增長，并排行走變得困難。神經(jīng)傳導研究在開始時是正常的，但在一些患者的疾病過程后期顯示感覺和運動神經(jīng)振幅減少，提示有軸索性神經(jīng)病變;沒有進行腓腸神經(jīng)活檢。遺傳性周圍神經(jīng)?。↖PN）是一組以周圍神經(jīng)系統(tǒng)出現(xiàn)長度依賴性進行性變性為特征的疾病。IPN 的臨床和遺傳學異質(zhì)性很廣泛，患病率約為 1/2500，是賊常見的一組遺傳性神經(jīng)肌肉病。賊常見的 IPN 亞群為遺傳性運動感覺性周圍神經(jīng)?。℉MSN）或者腓骨肌萎縮癥（CMT），后者是 19 世紀神經(jīng)病學家給出的賊初描述，沿用至今。CMT 很接近其他兩類較為少見的 IPN 疾病類型，即以選擇性運動神經(jīng)受累（遺傳性運動神經(jīng)病，HMN）或感覺性自主神經(jīng)受累（遺傳性感覺性和自主神經(jīng)病，HSAN）。CMT 通常會在 20 歲前發(fā)病，癥狀一般從足部起始，由遠端向近端進展?；颊弑憩F(xiàn)為雙下肢遠端的力弱以及肌肉萎縮，導致步態(tài)障礙。后期也會出現(xiàn)雙上肢遠端受累，但表現(xiàn)不是那么明顯?；颊邥霈F(xiàn)骨骼發(fā)育異常，比如高足弓，錘狀腳趾，脊柱側(cè)突。此外，伴有遠端的感覺喪失，一般陽性的感覺癥狀較為少見。深反射通常減弱或消失。大部分患者疾病進展緩慢，導致輕中度損害，不影響預期壽命。