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【佳學(xué)基因檢測】做嚴(yán)重整體發(fā)育滯后基因解碼、基因檢測需要多少錢?

嚴(yán)重整體發(fā)育滯后是英文Profound global developmental delay的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^基因檢測阻止嚴(yán)重整體發(fā)育滯后在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病。

佳學(xué)基因檢測】做嚴(yán)重整體發(fā)育滯后基因解碼、基因檢測需要多少錢?



遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:


嚴(yán)重整體發(fā)育滯后是英文Profound global developmental delay的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止嚴(yán)重整體發(fā)育滯后在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做嚴(yán)重整體發(fā)育滯后基因解碼、基因檢測?


遺傳性朊病毒疾病通常表現(xiàn)為認(rèn)知困難,共濟失調(diào)和肌陣攣(肌肉群和/或整個肢體的突然跳動)。這些特征的外觀和/或優(yōu)勢順序以及其他相關(guān)的神經(jīng)和精神病學(xué)發(fā)現(xiàn)的順序是不同的。家族性克雅二氏癥(fCJD),Gerstmann-Str?ussler-Scheinker(GSS)綜合征和致死性家族性失眠癥(FFI)代表了遺傳性朊病毒病的核心表型。注:第四種臨床表型,稱為亨廷頓病樣-1(HDL-1)已經(jīng)被提出,但是這是基于單一的報道,其潛在的病理學(xué)特征將其歸類為GSS。盡管顯然這四種亞型顯示出重疊的臨床和病理特征,但是當(dāng)向受影響個體及其家屬提供關(guān)于期望的臨床過程的信息時,識別這些表型是有用的。發(fā)病年齡從三到九十歲不等,范圍從幾個月到幾年(一般為5-7年,罕見情況下為10年以上)。

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根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,嚴(yán)重整體發(fā)育滯后的數(shù)據(jù)庫代碼正在增定審核中,歡迎持續(xù)關(guān)注支持。

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