【佳學(xué)基因檢測(cè)】原發(fā)性常染色體隱性小頭畸形13型基因解碼、基因檢測(cè)可以只做基因解碼嗎？

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

原發(fā)性常染色體隱性小頭畸形13型是英文Primary autosomal recessive microcephaly 13的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止原發(fā)性常染色體隱性小頭畸形13型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做原發(fā)性常染色體隱性小頭畸形13型基因解碼、基因檢測(cè)？

原發(fā)性小頭畸形（Congenital Microcephaly）又稱(chēng)為真性小頭畸形或常染色體隱形遺傳小頭畸形（Autosomal Recessive Primary Microcephaly，MCPH），是一種神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育障礙疾病。其主要臨床特征是頭圍減小伴隨一定程度非進(jìn)行性智力退化。小頭畸形的病因包括環(huán)境因素、遺傳因素和感染因素等。目前普遍認(rèn)為MCPH是一種多基因隱形遺傳的疾病。全世界各地報(bào)道的發(fā)病率差異較大，其中巴基斯坦北部及亞洲一些盛行近親結(jié)婚的國(guó)家發(fā)病率賊高，北歐國(guó)家發(fā)病率較低.人們對(duì)小頭畸形的形態(tài)描述可以追溯至1個(gè)多世紀(jì)以前，1885年，Giacomini新穎在文獻(xiàn)中描述了小頭畸形的基本特征，隨著人們對(duì)小頭畸形認(rèn)識(shí)的不斷加深，大量的文獻(xiàn)報(bào)道中其名稱(chēng)也隨之變化。從賊初形態(tài)學(xué)描述性稱(chēng)謂逐漸向基因?qū)W病因?qū)W名稱(chēng)過(guò)度。對(duì)于小頭畸形的診斷標(biāo)準(zhǔn)及分類(lèi)也不斷發(fā)展。1959年，Van Den Bosch根據(jù)形態(tài)學(xué)采用了原發(fā)性小頭畸形這個(gè)診斷名稱(chēng)，主要指獨(dú)立存在的、非綜合癥性的小頭畸形。該定義十分模糊沒(méi)有涉及病因?qū)W及神經(jīng)病理學(xué)診斷。1964年，Kloepfer認(rèn)為原發(fā)小頭畸形是一種染色體隱性遺傳疾病，并把它與其他原因（如創(chuàng)傷、感染等后天因素）導(dǎo)致的小頭畸形區(qū)分開(kāi)，稱(chēng)為真性小頭畸形.大腦的發(fā)育包括胎兒階段及出生后階段，MCPH主要影響胎兒階段大腦的發(fā)育，在孕24周左右即可應(yīng)用超聲波技術(shù)、核磁共振掃描發(fā)現(xiàn)患兒頭圍測(cè)值及腦容量低于正常同齡胎兒。出生后頭圍測(cè)量是診斷小頭畸形賊常用的方式之一，臨床上常用小于正常同齡兒頭圍3個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差作為診斷小頭畸形的標(biāo)準(zhǔn)。并以伴隨有中-輕度的智力退化作為重要的輔助診斷依據(jù)。MCPH是排除了繼發(fā)因素導(dǎo)致的先天性小頭畸形，其特征還包括小頭畸形的程度不隨生長(zhǎng)發(fā)育而改變。患者的CT、MRI影像學(xué)檢查常提示大腦的結(jié)構(gòu)基本正常而皮層發(fā)育明顯不足，身高、體重、外貌大多數(shù)正常。多數(shù)MCPH患者在出生后的第1年智力發(fā)育呈現(xiàn)中度滯后和語(yǔ)言發(fā)育遲緩。隨后的發(fā)育過(guò)程中可觀察到患者極度活躍，并可伴有攻擊行為，注意力低下和癲癇發(fā)作等神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育不良癥狀。通過(guò)后天學(xué)習(xí)MCPH患者可以掌握一些基本生活技能。此外，多數(shù)MPCH患者存在非特異性額部前傾癥狀。但并非所有MPCH患者都存在這一癥狀.原發(fā)性常染色體隱性小頭畸形14型是一種小頭癥，患者頭圍和同年齡、性別和種族平均值相比小了3個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差以上。 腦重顯著減少，大腦皮質(zhì)不成比例的小?？s寫(xiě)為mcph14，與原發(fā)性常染色體隱性小頭畸形1型有關(guān)，癥狀包括癲癇發(fā)作、智力障礙和整體發(fā)育遲緩。 與該病有關(guān)的一個(gè)重要基因是SASS6（SAS-6 Centriolar Assembly Protein）。

佳學(xué)基因Primary autosomal recessive microcephaly 13基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

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常染色體隱性遺傳病

原發(fā)性常染色體隱性小頭畸形13型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，原發(fā)性常染色體隱性小頭畸形13型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:616402。

原發(fā)性常染色體隱性小頭畸形13型基因解碼、基因檢測(cè)可以只做基因解碼嗎？

是的，可以只做基因解碼。在做決定之前，得到佳學(xué)基因解碼師、遺傳咨詢師的幫助和建議不僅可以節(jié)省時(shí)間，也可以省錢(qián)，更重要的是讓檢測(cè)或解碼盡量適合您的需求。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)