【佳學(xué)基因檢測】做原發(fā)性常染色體隱性小頭畸形1型基因解碼、基因檢測需要多少錢？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

原發(fā)性常染色體隱性小頭畸形1型是英文Primary autosomal recessive microcephaly 1的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止原發(fā)性常染色體隱性小頭畸形1型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做原發(fā)性常染色體隱性小頭畸形1型基因解碼、基因檢測？

原發(fā)性小頭畸形10（MCPH10）是一種常染色體隱性遺傳疾病，其特征是出生和死亡時(shí)頭部非常?。?9 SD），通常在1歲前死亡。 神經(jīng)病理學(xué)檢查顯示嚴(yán)重的神經(jīng)元丟失以及神經(jīng)元極性喪失和異常樹突成熟（Yang等，2012）。 關(guān)于原發(fā)性小頭畸形的一般表型描述和遺傳異質(zhì)性的討論，參見MCPH1（251200）。該病臨床表征有：額頭傾斜；鼻梁突出；鼻后孔閉鎖；白內(nèi)障；小腦萎縮；嚴(yán)重的全面性發(fā)育遲緩；髓鞘化延遲。

佳學(xué)基因Primary autosomal recessive microcephaly 1基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

Primary autosomal recessive microcephaly 1致病鑒定基因解碼

Primary autosomal recessive microcephaly 1基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體隱性遺傳病

原發(fā)性常染色體隱性小頭畸形1型的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，原發(fā)性常染色體隱性小頭畸形1型的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:615095。

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