【佳學(xué)基因檢測(cè)】Poretti-boltshauser綜合征基因解碼、基因檢測(cè)怎么預(yù)約解讀？

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

Poretti-boltshauser綜合征是英文Poretti-boltshauser syndrome的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止Poretti-boltshauser綜合征在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做Poretti-boltshauser綜合征基因解碼、基因檢測(cè)？

Porencephaly是一種神經(jīng)系統(tǒng)疾病，其特征在于大腦中充滿(mǎn)液體的囊腫或空洞，并且被認(rèn)為是由于血管供應(yīng)受到干擾導(dǎo)致腦退化所致。受影響的個(gè)體通常有偏癱，癲癇發(fā)作和智力殘疾，盡管?chē)?yán)重程度是可變的（Yoneda等，2012總結(jié)）。關(guān)于孔性遺傳異質(zhì)性的討論，參見(jiàn)POREN1（175780）。臨床特征：Porencephaly;顱內(nèi)出血;偏癱;可變表現(xiàn)力;不有效的外顯率。該病臨床表征有：腦穿通畸形；顱內(nèi)出血；偏癱。

佳學(xué)基因Poretti-boltshauser syndrome基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

Poretti-boltshauser syndrome致病鑒定基因解碼

Poretti-boltshauser syndrome基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體顯性

Poretti-boltshauser綜合征的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，Poretti-boltshauser綜合征的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:614483。

Poretti-boltshauser綜合征基因解碼、基因檢測(cè)怎么預(yù)約解讀？

可以直接撥找電話(huà)4001601189直接預(yù)約，也可以訪(fǎng)問(wèn)jiaxuejiyin.com進(jìn)行預(yù)約或解讀。另外一個(gè)方便的途徑是通過(guò)佳學(xué)基因的微信公眾號(hào)進(jìn)行一對(duì)一咨詢(xún)解讀。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)