【佳學(xué)基因檢測(cè)】腦橋小腦發(fā)育不良2A型基因解碼、基因檢測(cè)怎么預(yù)約解讀?
遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:
腦橋小腦發(fā)育不良2A型是英文Pontocerebellar hypoplasia type 2A的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測(cè)阻止腦橋小腦發(fā)育不良2A型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做腦橋小腦發(fā)育不良2A型基因解碼、基因檢測(cè)?
TSEN54相關(guān)的腦橋小腦發(fā)育不全(PCH)包括三種PCH類型(PCH2,4和5),它們共享神經(jīng)放射學(xué)和神經(jīng)系統(tǒng)特征。 這三種類型(主要與預(yù)期壽命不同)在分子基礎(chǔ)已知之前被認(rèn)為是不同的類型。 患有PCH2的兒童通常會(huì)在十歲前死亡,而那些患有PCH4和5的兒童通常會(huì)出生就死亡。 患有PCH2的兒童具有廣泛的陣攣,吸吮和吞咽不協(xié)調(diào),運(yùn)動(dòng)和認(rèn)知發(fā)育受損,缺乏自發(fā)運(yùn)動(dòng)發(fā)育,中央視覺障礙和惡性高熱的風(fēng)險(xiǎn)增加。 癲癇發(fā)生率約為50%。 PCH4新生兒常有癲癇發(fā)作,多發(fā)性關(guān)節(jié)攣縮(“arthrogryposis”),廣泛性陣攣和中樞性呼吸障礙。 PCH5類似于PCH4,已在一個(gè)家族中有發(fā)現(xiàn)。該病臨床表征有:額頭傾斜;小腦發(fā)育不全;肌張力障礙;腦萎縮;舞蹈樣運(yùn)動(dòng);陣攣;角弓反張;腦干發(fā)育不良;肢體張力亢進(jìn);錐體外系運(yùn)動(dòng)障礙;皮質(zhì)腦回簡(jiǎn)單化;腦萎縮。
佳學(xué)基因Pontocerebellar hypoplasia type 2A基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析
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腦橋小腦發(fā)育不良2A型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,腦橋小腦發(fā)育不良2A型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:612389。
腦橋小腦發(fā)育不良2A型基因解碼、基因檢測(cè)怎么預(yù)約解讀?
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