【佳學(xué)基因檢測(cè)】怎么做皮特-霍普金斯樣綜合征1型基因解碼、基因檢測(cè)?

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

皮特-霍普金斯樣綜合征1型是英文Pitt-Hopkins-like syndrome 1的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止皮特-霍普金斯樣綜合征1型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做皮特-霍普金斯樣綜合征1型基因解碼、基因檢測(cè)？

一種以嚴(yán)重精神發(fā)育遲滯和多種額外癥狀為特征的綜合征，如言語(yǔ)發(fā)育障礙，癲癇發(fā)作，自閉癥狀，呼吸異常和寬口，類(lèi)似于皮特 - 霍普金斯綜合征。與Pitt-Hopkins綜合征患者相反，PTHSL1患者伴有正?；蜉p微至中度延遲的運(yùn)動(dòng)發(fā)育里程碑。

佳學(xué)基因Pitt-Hopkins-like syndrome 1基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

Pitt-Hopkins-like syndrome 1致病鑒定基因解碼

Pitt-Hopkins-like syndrome 1基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體隱性

皮特-霍普金斯樣綜合征1型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，皮特-霍普金斯樣綜合征1型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼正在增定審核中，歡迎持續(xù)關(guān)注支持。

怎么做皮特-霍普金斯樣綜合征1型基因解碼、基因檢測(cè)?

致電4001601189，可以得到佳學(xué)基因遺傳咨詢(xún)師、基因解碼師的幫助。一般需要確定項(xiàng)目?jī)?nèi)容，填寫(xiě)申請(qǐng)表格，按要求采集樣品，并郵寄到佳學(xué)基因的實(shí)驗(yàn)室。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)