【佳學基因檢測】需要多長時間可以拿持續(xù)性穆勒氏管綜合征I型基因解碼、基因檢測報告？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

持續(xù)性穆勒氏管綜合征I型是英文Persistent mullerian duct syndrome, type I的中文翻譯。這一疾病又叫做parkinsonism with alveolar hypoventilation and mental depression;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止持續(xù)性穆勒氏管綜合征I型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應當做持續(xù)性穆勒氏管綜合征I型基因解碼、基因檢測？

佩里（Perry）綜合征是一種漸進性腦部疾病，主要有四種癥狀：帕金森類的運動障礙，精神異常，體重減輕和呼吸異常緩慢（通氣不足HP:0002791）?；颊咄ǔＴ谒奈迨畾q年齡時開始出現(xiàn)這些癥狀和體征。 Perry綜合征的早期癥狀通常是帕金森?。℉P:0001300）和精神異常。帕金森的癥狀有運動異常緩慢（運動遲緩HP:0002067），僵硬和震顫。這類運動異常往往伴隨著個人的行為和性格而發(fā)生改變。Perry綜合征患者出現(xiàn)賊常見的精神異常癥狀有：抑郁，興趣和激情的缺失（情感淡漠HP:0000741），遠離家人和朋友，自殺的想法。許多患者在疾病早期也會出現(xiàn)原因不明的，明顯的身體消瘦。 Perry綜合征晚期癥狀是通氣不足。患者夜間賊常出現(xiàn)呼吸異常緩慢，導致經(jīng)常醒來。隨著病情加重，通氣不足會導致患者出現(xiàn)危及生命的缺氧癥狀和呼吸衰竭（HP:0002878）。 Perry綜合征的患者在新穎出現(xiàn)癥狀和體征后，通常能存活5年左右。大多數(shù)患者賊終會死于呼吸衰竭或肺炎（HP:0002090）。自殺也是該疾病導致死亡的另一個原因。

佳學基因Persistent mullerian duct syndrome, type I基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

佩里（Perry）綜合征非常罕見; 世界各地報告了約50名受累者。

Persistent mullerian duct syndrome, type I致病鑒定基因解碼

佩里綜合征由DCTN1基因突變引起。該基因編碼了動力蛋白激活蛋白1，其涉及細胞內(nèi)物質的轉運。 為了移動物質，動力蛋白激活蛋白1與其他蛋白質和微管的軌道樣系統(tǒng)相互作用。 這些部件像傳送帶一樣工作移動細胞內(nèi)的物質。 這種運輸系統(tǒng)似乎對于腦中神經(jīng)細胞（神經(jīng)元）的正常功能和存活特別重要。DCTN1基因突變改變了動力蛋白激活蛋白1的結構，使得它不太能夠附著（結合）到細胞內(nèi)的微管來運輸材料。 這種異常導致神經(jīng)元故障并賊終死亡。 在大腦中調(diào)節(jié)運動，情緒和呼吸區(qū)域中的神經(jīng)元的逐漸缺導致佩里綜合征的體征和癥狀。

Persistent mullerian duct syndrome, type I基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種疾病以常染色體顯性模式遺傳，這意味著每個細胞中改變基因的一個拷貝足以引起病癥。在大多數(shù)病例中，受累者從一個受累的親本繼承突變。然而，一些情況由基因中的新突變引起，并且發(fā)生在沒有家族病史的人中。

持續(xù)性穆勒氏管綜合征I型的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，持續(xù)性穆勒氏管綜合征I型的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:168605 hpo_id:HP:0000298 genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/perry/。

需要多長時間可以拿持續(xù)性穆勒氏管綜合征I型基因解碼、基因檢測報告？

不管佳學基因的報告是多么迅速，都要及時進行基因解碼、基因檢測，這樣可以為生命和健康贏得時間。一般來說，基因檢測的時間很短?；蚪獯a因為檢測的信息量和分析的復雜程度要遠遠超過基因檢測，所以需要的時間相對來說要長一些。但佳學基因要比其他機構更快一些。佳學基因可以通過網(wǎng)上查詢的方式獲得報告，將報告的時間進一步縮短。(責任編輯：佳學基因)