【佳學(xué)基因檢測】X連鎖智力低下45型基因解碼、基因檢測可以只做基因檢測嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

X連鎖智力低下45型是英文Mental retardation, X-linked 45的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止X連鎖智力低下45型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做X連鎖智力低下45型基因解碼、基因檢測？

X連鎖精神發(fā)育遲滯-19（MRX19）是一種輕度至中度精神發(fā)育遲滯的非綜合征形式。攜帶者女性可能會受到輕度影響。 RPS6KA3基因的突變也導(dǎo)致Coffin-Lowry綜合征（CLS; 303600），一種具有畸形面部特征和骨骼異常的精神發(fā)育遲滯綜合征。一些患有RPS6KA3突變的患者具有精神發(fā)育遲滯的中間表型，并且僅有輕度異常，使人聯(lián)想到CLS。這些個體具有突變，導(dǎo)致一些殘留的蛋白質(zhì)功能，這可能解釋了較溫和的表型（Field et al。，2006摘要）。臨床特征：運動延遲;脊柱后側(cè)凸;突出的額頭。該病臨床表征有：運動延遲；脊柱側(cè)彎；前額突出。

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X連鎖顯性

X連鎖智力低下45型的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，X連鎖智力低下45型的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:300844。

X連鎖智力低下45型基因解碼、基因檢測可以只做基因檢測嗎？

是的，可以只做基因檢測。在做決定之前，得到佳學(xué)基因解碼師、遺傳咨詢師的幫助和建議不僅可以節(jié)省時間，也可以省錢，更重要的是讓檢測或解碼盡量適合您的需求。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)