【佳學(xué)基因檢測】智力低下伴全垂體功能減退X連鎖基因解碼、基因檢測報(bào)告看得懂嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

智力低下伴全垂體功能減退X連鎖是英文Mental retardation with panhypopituitarism, X-linked的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止智力低下伴全垂體功能減退X連鎖在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做智力低下伴全垂體功能減退X連鎖基因解碼、基因檢測？

具有語言障礙和有或沒有自閉癥特征的精神發(fā)育遲滯是一種神經(jīng)發(fā)育障礙，其特征在于全球發(fā)育遲緩，具有中度至重度語音延遲，尤其影響表達(dá)性語音。大多數(shù)患者存在發(fā)音缺陷，但未觀察到明顯的言語性運(yùn)動(dòng)障礙。常見的畸形特征包括前額寬闊，眼瞼下垂，鼻尖短，鼻尖相對，頭發(fā)向上，頭發(fā)突出，數(shù)字墊突出。大運(yùn)動(dòng)技能也被推遲。一些患者具有自閉癥特征和/或行為問題。所有報(bào)告的病例都是從頭發(fā)生的（Le Fevre等人，2013年綜述）。臨床特征：張口;攻擊性行為;情緒波動(dòng);強(qiáng)迫行為;肺熱;肥胖;情緒變化;多動(dòng)癥;突出的額頭;頭圍增加。該病臨床表征有：張口；攻擊性行為；情緒波動(dòng)；強(qiáng)迫行為；多動(dòng)；肥胖；情緒改變；多動(dòng)；前額突出。

佳學(xué)基因Mental retardation with panhypopituitarism, X-linked基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

Mental retardation with panhypopituitarism, X-linked致病鑒定基因解碼

Mental retardation with panhypopituitarism, X-linked基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體顯性

智力低下伴全垂體功能減退X連鎖的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，智力低下伴全垂體功能減退X連鎖的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:613670。

智力低下伴全垂體功能減退X連鎖基因解碼、基因檢測報(bào)告看得懂嗎？

佳學(xué)基因的報(bào)告兼具科學(xué)性和通俗性，一般都可以讀懂。另外，佳學(xué)基因通過公司官網(wǎng)、4001601189，及微信公眾號為大家提供免費(fèi)解讀和咨詢。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)