【佳學(xué)基因檢測(cè)】做腦橋和小腦發(fā)育不全伴智力低下和小頭畸形基因解碼、基因檢測(cè)需要到總部嗎？

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

腦橋和小腦發(fā)育不全伴智力低下和小頭畸形是英文Mental retardation and microcephaly with pontine and cerebellar hypoplasia的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過(guò)基因檢測(cè)阻止腦橋和小腦發(fā)育不全伴智力低下和小頭畸形在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做腦橋和小腦發(fā)育不全伴智力低下和小頭畸形基因解碼、基因檢測(cè)？

有或無(wú)心臟缺陷（MRFACD）的精神發(fā)育遲滯伴獨(dú)特的面部特征是一種常染色體顯性，復(fù)雜綜合征型神經(jīng)發(fā)育障礙，其特征在于遲發(fā)性精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育，語(yǔ)音發(fā)育不良，獨(dú)特的畸形面部特征，包括額部翹起，瞼裂開(kāi)裂， 塌鼻梁，和巨口。 心臟畸形有不同的外顯率，從無(wú)畸形到未閉卵圓孔到間隔缺損和/或大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位都有。該病臨床表征有：隱睪；寬嘴；巨舌；短頭畸形；眼距過(guò)寬；面部不對(duì)稱；三角臉；額頭狹窄；低位耳；短頸；斜視；斜視；瞼裂上斜。

佳學(xué)基因Mental retardation and microcephaly with pontine and cerebellar hypoplasia基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

Mental retardation and microcephaly with pontine and cerebellar hypoplasia致病鑒定基因解碼

Mental retardation and microcephaly with pontine and cerebellar hypoplasia基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體顯性遺傳病

腦橋和小腦發(fā)育不全伴智力低下和小頭畸形的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，腦橋和小腦發(fā)育不全伴智力低下和小頭畸形的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:616789。

做腦橋和小腦發(fā)育不全伴智力低下和小頭畸形基因解碼、基因檢測(cè)需要到總部嗎？

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