【佳學基因檢測】成人發(fā)病型腦白質(zhì)營養(yǎng)不良常染色體顯性遺傳基因解碼、基因檢測怎么預約解讀？
遺傳病、罕見病基因檢測導讀:
成人發(fā)病型腦白質(zhì)營養(yǎng)不良常染色體顯性遺傳是英文Leukodystrophy, adult-onset, autosomal dominant的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止成人發(fā)病型腦白質(zhì)營養(yǎng)不良常染色體顯性遺傳在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病。
什么樣的人應當做成人發(fā)病型腦白質(zhì)營養(yǎng)不良常染色體顯性遺傳基因解碼、基因檢測？
常染色體顯性成人發(fā)病的脫髓鞘性腦白質(zhì)營養(yǎng)不良是一種緩慢進展性和致命性疾病，出現(xiàn)于四五十歲時，臨床特征為早期自主神經(jīng)異常，錐體和小腦功能障礙以及中樞神經(jīng)系統(tǒng)的對稱性脫髓鞘。 ADLD不同于多發(fā)性硬化癥和其他脫髓鞘疾病，因為神經(jīng)病理學顯示在次全脫髓鞘和缺少星形膠質(zhì)細胞的情況下保留少突膠質(zhì)細胞（Padiath等，2006）。 特征性MRI表現(xiàn)包括皮質(zhì)脊髓束上部和小腦腳的T2加權(quán)高信號改變，后期發(fā)展為腦室周圍的前額葉區(qū)白質(zhì)減少和白質(zhì)改變（Schuster et al。2011總結(jié)）。該病臨床表征有：泌尿系統(tǒng)異常；眼球震顫；性格改變；陽痿；震顫；便秘；腦萎縮；進行性神經(jīng)功能惡化；腦白質(zhì)營養(yǎng)不良；染色體分離異常；嗜蘇丹型腦白質(zhì)營養(yǎng)不良；由于植物神經(jīng)功能紊亂導致 體位性低血壓；自主性膀胱功能障礙；脊髓萎縮。
佳學基因Leukodystrophy, adult-onset, autosomal dominant基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析
Leukodystrophy, adult-onset, autosomal dominant致病鑒定基因解碼
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常染色體顯性
成人發(fā)病型腦白質(zhì)營養(yǎng)不良常染色體顯性遺傳的數(shù)據(jù)庫代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，成人發(fā)病型腦白質(zhì)營養(yǎng)不良常染色體顯性遺傳的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:169500。
成人發(fā)病型腦白質(zhì)營養(yǎng)不良常染色體顯性遺傳基因解碼、基因檢測怎么預約解讀？
可以直接撥找電話4001601189直接預約，也可以訪問jiaxuejiyin.com進行預約或解讀。另外一個方便的途徑是通過佳學基因的微信公眾號進行一對一咨詢解讀。(責任編輯：佳學基因)
