【佳學(xué)基因檢測】I型異戊酸血癥基因解碼、基因檢測可以只做基因檢測嗎？
遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:
I型異戊酸血癥是英文Isovaleric acidemia, type I的中文翻譯。這一疾病又叫做classical lissencephaly；ILS；LIS1；lissencephaly type 1；lissencephaly, classic；type 1 lissencephaly；Lissencephaly 1;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止I型異戊酸血癥在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做I型異戊酸血癥基因解碼、基因檢測？
孤立型無腦回序列（ILS）是一種影響出生前大腦發(fā)育的疾病。通常，構(gòu)成大腦皮層的細(xì)胞是組織良好的，多層的，并且排列成許多褶皺和腦回。ILS患者中，大腦皮層的細(xì)胞是無序的，并且腦表面異常光滑伴無腦回畸形或巨腦回畸形。在大多數(shù)情況下，這些異常損傷腦生長，導(dǎo)致小頭畸形。大腦發(fā)育不良導(dǎo)致嚴(yán)重的智力殘疾、發(fā)育遲緩和癲癇。 超過90%的ILS患者發(fā)生癲癇，通常在出生后的先進(jìn)年內(nèi)。高達(dá)80%的ILS患兒出現(xiàn)嬰兒痙攣，嬰兒痙攣是癲癇的一種形式，這些癲癇發(fā)作可能嚴(yán)重到足以引起腦功能障礙（癲癇腦?。?。在生命的賊初幾個月后，大多數(shù)ILS患兒出現(xiàn)多種類型的癲癇，包括持續(xù)的嬰兒痙攣，短時間的意識喪失（失神發(fā)作），突然發(fā)作的肌張力減退（跌倒發(fā)作），快速、不受控制的肌肉抽搐（肌陣攣性癲癇），強直-陣攣性癲癇。ILS患兒具有肌張力減退和進(jìn)食困難，這導(dǎo)致生長不良。肌張力減退影響用于呼吸的肌肉，引發(fā)呼吸問題，這可能導(dǎo)致危及生命的細(xì)菌性肺部感染，即吸入性肺炎。ILS患兒手臂和腿部肌肉強直（痙攣），并且脊柱側(cè)凸。肌肉強直很少會發(fā)展成痙攣性截癱。ILS患者不能行走，很少爬行。大多數(shù)ILS患兒溝通技巧未發(fā)育。
佳學(xué)基因Isovaleric acidemia, type I基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析
ILS在新生兒中患病率約十萬分之一。
Isovaleric acidemia, type I致病鑒定基因解碼
PAFAH1B1，DCX或TUBA1A基因突變可導(dǎo)致孤立型無腦回序列（ILS）。 PAFAH1B1基因突變和一半以上的ILS病例有關(guān); DCX基因突變和約10%的病例有關(guān);TUBA1A基因突變引起少量的ILS。這些基因編碼人蛋白質(zhì)和腦神經(jīng)細(xì)胞（神經(jīng)元）運動（遷移）位置有關(guān)。神經(jīng)元遷移依賴于微管（一種細(xì)胞結(jié)構(gòu)）。微管是構(gòu)成細(xì)胞結(jié)構(gòu)框架（細(xì)胞骨架）的剛性中空纖維。微管在細(xì)胞內(nèi)形成支架，其在特定方向上延伸，改變細(xì)胞骨架并移動神經(jīng)元。TUBA1A基因編碼的蛋白質(zhì)是微管的組分。從DCX和PAFAH1B1基因產(chǎn)生的蛋
Isovaleric acidemia, type I基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
ILS的遺傳模式取決于所涉及的基因。當(dāng)ILS由PAFAH1B1或TUBA1A基因中的突變引起時，其以常染色體顯性模式遺傳，這意味著每個細(xì)胞中一個拷貝的基因突變足以引起該疾病。大多數(shù)病例由基因中的新突變引起，并且發(fā)生在沒有家族病史的人中。當(dāng)DCX基因中的突變導(dǎo)致ILS時，其以X連鎖模式遺傳。如果導(dǎo)致病癥的突變基因位于X染色體上，則認(rèn)為該病癥是X連鎖的。在男性（只有一個X染色體）中，每個細(xì)胞中DCX基因的一個拷貝發(fā)生改變就足以引起該病癥。在女性中，有兩個拷貝的X染色體，每個細(xì)胞中DCX基因的一個拷貝發(fā)生改變可
I型異戊酸血癥的數(shù)據(jù)庫代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，I型異戊酸血癥的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:607432 hpo_id:HP:0001273。
I型異戊酸血癥基因解碼、基因檢測可以只做基因檢測嗎？
是的，可以只做基因檢測。在做決定之前，得到佳學(xué)基因解碼師、遺傳咨詢師的幫助和建議不僅可以節(jié)省時間，也可以省錢，更重要的是讓檢測或解碼盡量適合您的需求。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)
