【佳學(xué)基因檢測(cè)】如何區(qū)分智力殘疾顯性基因解碼、基因檢測(cè)？

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

智力殘疾顯性是英文Intellectual Disability, Dominant的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止智力殘疾顯性在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做智力殘疾顯性基因解碼、基因檢測(cè)？

NALCN及其同系物編碼的離子通道負(fù)責(zé)脊椎動(dòng)物和無(wú)脊椎動(dòng)物神經(jīng)元背景Na +泄漏電導(dǎo)的一半。人類(lèi)NALCN中的隱性突變導(dǎo)致智力障礙（ID）伴有肌張力障礙。在這里，我們報(bào)告一名女孩患有ID、發(fā)作性和持續(xù)性共濟(jì)失調(diào)以及關(guān)節(jié)手術(shù)的女孩的在NALCN中發(fā)生de novo雜合突變（p.R1181Q）。有趣的是，她的共濟(jì)失調(diào)可被乙酰唑胺冶療，類(lèi)似于與其他離子通道相關(guān)的發(fā)作性共濟(jì)失調(diào)中觀察到的反應(yīng)。結(jié)果表明，NALCN中的顯性突變可引起與之重疊的神經(jīng)發(fā)育表型，而與相同基因中與隱性突變相關(guān)的表型大部分不同。

佳學(xué)基因Intellectual Disability, Dominant基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

Intellectual Disability, Dominant致病鑒定基因解碼

Intellectual Disability, Dominant基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

智力殘疾顯性的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，智力殘疾顯性的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼正在增定審核中，歡迎持續(xù)關(guān)注支持。

如何區(qū)分智力殘疾顯性基因解碼、基因檢測(cè)？

基因解碼在檢測(cè)的基因信息量、分析解讀的方式方法上要明顯優(yōu)于基因檢測(cè)。如果是為了幫助診斷、找到病因、避免遺傳，專(zhuān)業(yè)人員強(qiáng)烈建議選擇基因解碼。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)