【佳學(xué)基因檢測(cè)】特發(fā)性生長(zhǎng)激素缺乏癥基因解碼、基因檢測(cè)可以只做基因解碼嗎？
遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:
特發(fā)性生長(zhǎng)激素缺乏癥是英文Idiopathic growth hormone deficiency的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測(cè)阻止特發(fā)性生長(zhǎng)激素缺乏癥在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做特發(fā)性生長(zhǎng)激素缺乏癥基因解碼、基因檢測(cè)？
特發(fā)性全身性癲癇是一個(gè)廣義的術(shù)語(yǔ)，包括幾種常見的癲癇發(fā)作表型，經(jīng)典包括兒童失神癲癇（CAE，ECA;見600131），青少年失神癲癇（JAE，EJA;見607631），青少年肌陣攣性癲癇（JME，EJM;見254770）癲癇發(fā)作時(shí)癲癇大發(fā)作（國(guó)際抗癲癇聯(lián)盟分類和術(shù)語(yǔ)委員會(huì)，1989年）。這些反復(fù)性癲癇發(fā)作在沒有可檢測(cè)的腦損傷和/或代謝異常的情況下發(fā)生。癲癇發(fā)作賊初是通過雙側(cè)，同步，廣義，對(duì)稱的腦電圖放電來推廣的（Zara等，1995; Lu和Wang，2009）。參見兒童時(shí)期失神癲癇（ECA1; 600131），其也被定位到8q24。值得注意的是，良性新生兒癲癇2（EBN2; 121201）是通過在KCNQ3基因（602232）上特發(fā)性廣義EpilepsyEIG1的8q24.Genetic異質(zhì)性突變引起的已映射到染色體8q24。與EIG相關(guān)的其他基因座或基因包括14q23上的EIG2（606972）; EIG3（608762）on 9q32; EIG4（609750）在10q25上; EIG5（611934）于10p11; EIG6（611942），由CACNA1H基因（607904）在16p上的突變引起; EIG7（604827）于15q14; EIG8（612899），由3q13.3-q21上CASR基因（601199）的突變引起; EIG9（607682），由2q22-q23上CACNB4基因（601949）的突變引起; EIG10（613060），由1p36.3的GABRD基因突變（137163）引起; EIG11（607628），由3q36上CLCN2基因（600570）的變異引起; EIG12（614847），由1p34上SLC2A1基因（138140）的突變引起; EIG13（611136），由5q34上GABRA1基因（137160）的突變引起;和EIG14（616685），由SLC12A5基因（606726）在20q12上的突變引起。臨床特征：全身性強(qiáng)直 - 陣攣性癲癇發(fā)作;缺席癲癇發(fā)作。該病臨床表征有：全面性強(qiáng)直-陣攣發(fā)作；失神發(fā)作。
佳學(xué)基因Idiopathic growth hormone deficiency基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析
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常染色體顯性
特發(fā)性生長(zhǎng)激素缺乏癥的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，特發(fā)性生長(zhǎng)激素缺乏癥的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:600669。
特發(fā)性生長(zhǎng)激素缺乏癥基因解碼、基因檢測(cè)可以只做基因解碼嗎？
是的，可以只做基因解碼。在做決定之前，得到佳學(xué)基因解碼師、遺傳咨詢師的幫助和建議不僅可以節(jié)省時(shí)間，也可以省錢，更重要的是讓檢測(cè)或解碼盡量適合您的需求。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)
