【佳學基因檢測】做特發(fā)性基底節(jié)鈣化5型基因解碼、基因檢測的費用是多少？
遺傳病、罕見病基因檢測導讀:
特發(fā)性基底節(jié)鈣化5型是英文Idiopathic basal ganglia calcification 5的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止特發(fā)性基底節(jié)鈣化5型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病。
什么樣的人應當做特發(fā)性基底節(jié)鈣化5型基因解碼、基因檢測？
特發(fā)性基底神經(jīng)節(jié)鈣化是一種常染色體顯性神經(jīng)退行性疾病，其特征在于成年發(fā)病的進行性神經(jīng)精神和運動障礙，盡管有些患者仍然無癥狀。 臨床特征可包括肌張力障礙，帕金森綜合癥，步態(tài)異常，精神病，癡呆和舞蹈病。 腦成像顯示基底神經(jīng)節(jié)和其他腦區(qū)域的鈣化?；咨窠?jīng)節(jié)（或基底核）是位于前腦基部的、包括人在內的脊椎動物腦部的一組皮層下核。基底神經(jīng)節(jié)與大腦皮層，丘腦和腦干以及其他幾個腦區(qū)密切相關。基底神經(jīng)節(jié)與多種功能相關，包括：控制自發(fā)運動，程序學習，常規(guī)行為或諸如磨牙，眼球運動，認知和情緒等“習慣”?；坠?jié)的主要成分是紋狀體;背側紋狀體（尾狀核和殼核）和腹側紋狀體（伏隔核和嗅結節(jié)），蒼白球，腹側蒼白球，黑質和丘腦底核。這些組件中的每一個都具有復雜的內部解剖學和神經(jīng)化學組織。紋狀體（背側和腹側）中賊大的成分從基底節(jié)以外的許多大腦區(qū)域接收輸入，但僅將輸出發(fā)送到基底節(jié)的其他成分。蒼白球接受來自紋狀體的輸入，并將抑制性輸出發(fā)送到一些與運動相關的區(qū)域。黑質是神經(jīng)遞質多巴胺的紋狀體輸入的來源，其在基底神經(jīng)節(jié)功能中起重要作用。丘腦底核主要接受來自紋狀體和大腦皮層的輸入，并投射到蒼白球。該病臨床表征有：尿失禁；面具般面容；精神?。灰钟?；構音障礙；帕金森癥；肌張力障礙；震顫；強直；運動遲緩；舞蹈樣運動；輪替運動障礙；基底節(jié)異常；基底節(jié)鈣化；姿勢不穩(wěn)。
佳學基因Idiopathic basal ganglia calcification 5基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析
Idiopathic basal ganglia calcification 5致病鑒定基因解碼
Idiopathic basal ganglia calcification 5基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
常染色體顯性
特發(fā)性基底節(jié)鈣化5型的數(shù)據(jù)庫代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，特發(fā)性基底節(jié)鈣化5型的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:213600。
做特發(fā)性基底節(jié)鈣化5型基因解碼、基因檢測的費用是多少？
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