【佳學(xué)基因檢測】怎樣選擇生長延遲基因解碼、基因檢測?
遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:
生長延遲是英文Growth delay的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^基因檢測阻止生長延遲在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做生長延遲基因解碼、基因檢測?
頜面部發(fā)育不良伴小頭畸形(MFDM)的特征是顴骨和下頜發(fā)育不全;小頭畸形(先天性或產(chǎn)后發(fā)作);耳廓,耳道和/或中耳(小骨和半圓形管)的畸形,伴有傳導(dǎo)性聽力損失;和獨特的面部特征(特應(yīng)性脊,向上或向下傾斜的瞼裂,突出的眉間,寬鼻梁,球根鼻尖和外翻下唇)。相關(guān)的顱面畸形可包括腭裂,后鼻孔閉鎖和面部不對稱。智力殘疾是一個突出的特點。主要的顱外畸形包括:食道閉鎖(約40%),先天性心臟病(約40%)和拇指異常(約25%)。大約三分之一的人存在身材矮小。臨床特征:常染色體隱性遺傳;腭裂;牙關(guān)緊閉; Trigonocephaly;低位,向后旋轉(zhuǎn)的耳朵;折疊螺旋; Choanal閉鎖;前哨的; Telecanthus;上瞼裂;預(yù)先手指多指;心房間隔缺損;食道閉鎖;呼吸困難;頜面部發(fā)育不良。該病臨床表征有:腭裂;牙關(guān)緊閉;三角頭畸形;低位后旋轉(zhuǎn)耳;耳輪過度卷曲;鼻后孔閉鎖;鼻孔前翻;內(nèi)眥距過寬;瞼裂上斜;Preaxial多指手;食管閉鎖;呼吸困難;下頜骨發(fā)育障礙。
佳學(xué)基因Growth delay基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析
Growth delay致病鑒定基因解碼
Growth delay基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
常染色體顯性; 常染色體隱性
生長延遲的數(shù)據(jù)庫代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,生長延遲的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:610536。
怎樣選擇生長延遲基因解碼、基因檢測?
如果是為了驗證對導(dǎo)致病的基因位點的猜測,可以選擇基因檢測?;蚪獯a在檢測的基因信息量、分析解讀的方式方法上要明顯優(yōu)于基因檢測。如果是為了幫助診斷、找到病因、避免遺傳,專業(yè)人員強(qiáng)烈建議選擇基因解碼。(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)