【佳學基因檢測】怎么做吉爾伯特綜合癥易感性基因解碼、基因檢測?

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

吉爾伯特綜合癥易感性是英文Gilbert syndrome, susceptibility to的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止吉爾伯特綜合癥易感性在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應當做吉爾伯特綜合癥易感性基因解碼、基因檢測？

巨大軸突神經(jīng)病變-2是常染色體顯性外周軸突神經(jīng)病變，其特征在于在第二個十年后遠端感覺障礙和下肢肌肉無力和萎縮的發(fā)作。足月畸形可能存在于兒童時期。受影響較嚴重的個體可能會發(fā)展為心肌病。腓腸神經(jīng)活檢顯示巨大的軸突腫脹與神經(jīng)絲積聚（Klein等人，2014年總結）。臨床特征：低反射;反射消失;心肌病; Pes cavus;槌狀腳趾;遠端肌肉無力;步態(tài)步態(tài);洋蔥鱗莖形成;運動神經(jīng)傳導速度降低;肌電圖：慢性去神經(jīng)征象;遠端振動感受損。該病臨床表征有：腱反射減弱；神經(jīng)反射消失；心肌病；高弓足；槌狀趾；遠端肌無力；跨閾步態(tài)；洋蔥鱗莖形成；運動神經(jīng)傳導速度降低；肌電圖:慢性失神經(jīng)支配的征象；遠端振動覺障礙。

佳學基因Gilbert syndrome, susceptibility to基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

Gilbert syndrome, susceptibility to致病鑒定基因解碼

Gilbert syndrome, susceptibility to基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體顯性

吉爾伯特綜合癥易感性的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，吉爾伯特綜合癥易感性的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:610100。

怎么做吉爾伯特綜合癥易感性基因解碼、基因檢測?

致電4001601189，可以得到佳學基因遺傳咨詢師、基因解碼師的幫助。一般需要確定項目內(nèi)容，填寫申請表格，按要求采集樣品，并郵寄到佳學基因的實驗室。(責任編輯：佳學基因)