【佳學(xué)基因檢測(cè)】癲癇性腦病早期嬰兒47型基因解碼、基因檢測(cè)可以只做基因檢測(cè)嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

癲癇性腦病早期嬰兒47型是英文Epileptic encephalopathy, early infantile, 47的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測(cè)阻止癲癇性腦病早期嬰兒47型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做癲癇性腦病早期嬰兒47型基因解碼、基因檢測(cè)？

早期嬰兒癲癇性腦病-47是一種神經(jīng)系統(tǒng)疾病，其特征在于在生命的先進(jìn)天或幾周內(nèi)發(fā)生頑固性癲癇發(fā)作。腦電圖顯示背景減慢和多焦點(diǎn)癲癇發(fā)作，并可能顯示低血球性心律失常。大多數(shù)患者在癲癇發(fā)作后有發(fā)育退化，并且表現(xiàn)出持續(xù)的智力殘疾和神經(jīng)損傷，盡管嚴(yán)重程度是可變的。用苯妥英鈉（一種電壓門控鈉通道阻滯劑）治療可能是有益的（Guella等，2016總結(jié)）。該病臨床表征有：視盤蒼白；全面發(fā)育遲緩；全面發(fā)育遲緩；小腦萎縮；失語；肢體共濟(jì)失調(diào)；癲癇持續(xù)狀態(tài)；高度失律；行走不能；出生后小頭畸形；軀干肌張力減退。

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常染色體顯性遺傳病

癲癇性腦病早期嬰兒47型的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，癲癇性腦病早期嬰兒47型的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:617166。

癲癇性腦病早期嬰兒47型基因解碼、基因檢測(cè)可以只做基因檢測(cè)嗎？

是的，可以只做基因檢測(cè)。在做決定之前，得到佳學(xué)基因解碼師、遺傳咨詢師的幫助和建議不僅可以節(jié)省時(shí)間，也可以省錢，更重要的是讓檢測(cè)或解碼盡量適合您的需求。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)