【佳學(xué)基因檢測】如何區(qū)分童年失神性癲癇2型基因解碼、基因檢測?
遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:
童年失神性癲癇2型是英文Epilepsy, childhood absence 2的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止童年失神性癲癇2型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做童年失神性癲癇2型基因解碼、基因檢測?
兒童失神癥癲癇(CAE,ECA)是特發(fā)性全身性癲癇的一種亞型(EIG; 600669),其特征是突然和短暫的意識障礙,伴隨著廣泛的,同步的,雙側(cè)的,2.5至4Hz的尖峰和腦電圖上的慢波放電(SWD)。癲癇發(fā)作發(fā)生在3至8歲之間,癲癇發(fā)作通常每天發(fā)生多次。大約70%的患者經(jīng)常癲癇發(fā)作自發(fā)緩解,通常在青春期左右。 ECA患者無結(jié)構(gòu)性神經(jīng)病理學(xué)發(fā)現(xiàn)(Crunelli和Leresche,2002)。兒童缺乏癲癇易感性的遺傳異質(zhì)性ECA1基因座已定位于染色體8q24;另見EIG1(見600669),其也映射到8q24。兒童缺席癲癇發(fā)展的易感性可能由幾種基因的變異賦予:ECA2(607681),由GABRG2基因(137164)在染色體5q31上的變異賦予。 1; ECA4(611136),由GABRA1基因(137160)在染色體5q34上的變異賦予; ECA5(612269),由GABRB3基因(137192)在染色體15q12上的變異賦予;通過CACNA1H基因(607904)在染色體16p13上的變異賦予ECA6和ECA6(參見611942)。參見EIG11(607628),討論染色體3q26上先前命名為ECA3的基因座。臨床特征:全身性強直 - 陣攣性癲癇發(fā)作;缺席癲癇發(fā)作;發(fā)熱性癲癇發(fā)作;腦電圖與多刺波復(fù)合體;童年發(fā)病。該病臨床表征有:全面性強直-陣攣發(fā)作;失神發(fā)作;高熱驚厥;腦電圖,伴多棘慢復(fù)合波。
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童年失神性癲癇2型的數(shù)據(jù)庫代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,童年失神性癲癇2型的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:600131。
如何區(qū)分童年失神性癲癇2型基因解碼、基因檢測?
基因解碼在檢測的基因信息量、分析解讀的方式方法上要明顯優(yōu)于基因檢測。如果是為了幫助診斷、找到病因、避免遺傳,專業(yè)人員強烈建議選擇基因解碼。(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)