【佳學(xué)基因檢測(cè)】早發(fā)性進(jìn)行性腦病伴有腦萎縮和薄型胼胝體基因解碼、基因檢測(cè)的報(bào)告有人解讀嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

早發(fā)性進(jìn)行性腦病伴有腦萎縮和薄型胼胝體是英文Encephalopathy, progressive, early-onset, with brain atrophy and thin corpus callosum的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測(cè)阻止早發(fā)性進(jìn)行性腦病伴有腦萎縮和薄型胼胝體在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做早發(fā)性進(jìn)行性腦病伴有腦萎縮和薄型胼胝體基因解碼、基因檢測(cè)？

PEBAT是一種常染色體隱性神經(jīng)發(fā)育障礙，其特征是在出生后或嬰兒期出現(xiàn)嚴(yán)重延遲的精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育，明顯的智力殘疾，言語(yǔ)不良或缺席以及癲癇發(fā)作。大多數(shù)患者由于肌張力減退或痙攣而無法行走。腦成像顯示腦和小腦萎縮，薄胼call體和繼發(fā)性髓鞘形成。該疾病表現(xiàn)出進(jìn)行性特征，包括小頭畸形，與神經(jīng)退行性過程一致（Miyake等，2016; Flex等，2016）。該病臨床表征有：面部肌張力低下；眼距過寬；小下頜畸形；瞼裂上斜；視神經(jīng)萎縮；牙間隙增寬；智力殘疾；癲癇發(fā)作；全面發(fā)育遲緩；全面發(fā)育遲緩；小腦萎縮；腦?。簧嗉∈痤?。

佳學(xué)基因Encephalopathy, progressive, early-onset, with brain atrophy and thin corpus callosum基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

Encephalopathy, progressive, early-onset, with brain atrophy and thin corpus callosum致病鑒定基因解碼

Encephalopathy, progressive, early-onset, with brain atrophy and thin corpus callosum基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體隱性遺傳病

早發(fā)性進(jìn)行性腦病伴有腦萎縮和薄型胼胝體的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，早發(fā)性進(jìn)行性腦病伴有腦萎縮和薄型胼胝體的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:617193。

早發(fā)性進(jìn)行性腦病伴有腦萎縮和薄型胼胝體基因解碼、基因檢測(cè)的報(bào)告有人解讀嗎？

有的。佳學(xué)基因?yàn)榻庾x基因解碼、基因檢測(cè)報(bào)告成立了專門的機(jī)構(gòu)。如果報(bào)告有不明確的地方，可以撥打4001601189，同佳學(xué)基因?qū)I(yè)的基因解碼師、遺傳咨詢師進(jìn)行一對(duì)一的溝通。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)