【佳學基因檢測】Emanuel綜合征鎖基因解碼、基因檢測報告時間是一樣的嗎？
遺傳病、罕見病基因檢測導讀:
Emanuel綜合征是英文Emanuel syndrome的中文翻譯。這一疾病又叫做Der(22) syndrome due to 3:1 meiotic disjunction events，Supernumerary der(22) Syndrome， Supernumerary der(22)t(11 22) syndrome，Supernumerary derivative 22 chromosome syndrome。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止Emanuel綜合征在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病。
什么樣的人應當做Emanuel綜合征基因解碼、基因檢測？
Emanuel綜合征是一種染色體異常的疾病，影響患者的正常發(fā)育和身體多個部位。Emanuel綜合征的嬰兒患者肌張力較弱（肌張力減退HP:0001252），且身體生長和體重均明顯低于正常（無法茁壯成長HP:0001508）。患者有明顯的發(fā)育遲緩，并且大多數(shù)患者還會有嚴重的智力殘疾。 Emanuel綜合征的其他癥狀還包括：頭部異常?。ㄐ☆^畸形HP:0000252），面部特征明顯，下頜較?。ㄐ∠骂M畸形HP:0000347）。耳朵畸形也較為常見，包括耳前皮膚會長有小孔（耳前凹陷或竇HP:0004467）。所有嬰兒患者中，約半數(shù)會有先天性的上顎開裂（腭裂HP:0000175）或高腭穹現(xiàn)象。Emanuel綜合征男性患者常常會有生殖器畸形。該疾病的其他癥狀還包括有：心臟缺陷，腎臟發(fā)育缺失或異常?。òl(fā)育不全）。這些癥狀在患者嬰兒期或童年時期會危及生命。
佳學基因Emanuel綜合征基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析
Emanuel綜合征是一種罕見病， 其患病率是未知的。 已報道了超過100個具有這種病癥的個體。
Emanuel綜合征致病鑒定基因解碼
Emanuel綜合征由每個細胞中來自11號染色體和22號染色體的額外遺傳物質的存在引起。 除了正常的46條染色體外，Emanuel綜合征患者還有一條額外的染色體，由一條連接到22號染色體上的11號染色體組成。額外的染色體稱為衍生22號染色體【der（22）染色體】。因此，Emanuel綜合征患者的一些基因在每個細胞中具有三個拷貝——而不是正常的兩個拷貝。 過量的遺傳物質破壞正常的發(fā)育過程，導致該病癥的特性體征和癥狀。 研究人員正在努力確定哪些基因位于der（22）染色體上，以及這些基因在發(fā)育中起什么作用。
Emanuel綜合征基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
幾乎所有Emanuel綜合征患者都從未受累的親本遺傳了“der（22）染色體”。親本在染色體11和22之間攜帶了稱為平衡易位的染色體重排。沒有遺傳物質在平衡易位中獲得或缺失，因此這些染色體變化通常不引起任何健康問題。然而，易位被傳遞到下一代會變得不平衡。Emanuel綜合征的個體遺傳了染色體11和22之間的不平衡易位，其以der（22）染色體的形式引入多余的遺傳物質。這種多余的遺傳物質導致出生缺陷和這種疾病特征的其他健康問題。
Emanuel綜合征的數(shù)據(jù)庫代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，Emanuel綜合征的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:609029 hpo_id:HP:0000023 genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/emanuel/。
Emanuel綜合征基因解碼、基因檢測報告時間是一樣的嗎？
不一樣。一般來說，Emanuel綜合征基因檢測的時間很短。Emanuel綜合征基因解碼因為檢測的信息量和分析的復雜程度要遠遠超過基因檢測，所以需要的時間相對來說要長一些。但佳學基因要比其他機構更快一些。
(責任編輯：佳學基因)
