【佳學(xué)基因檢測(cè)】做肌張力障礙多巴敏感性性伴或不伴高苯丙氨酸血癥常染色體隱性遺傳基因解碼、基因檢測(cè)需要多少錢？

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

肌張力障礙多巴敏感性性伴或不伴高苯丙氨酸血癥常染色體隱性遺傳是英文Dystonia, dopa-responsive, with or without hyperphenylalaninemia, autosomal recessive的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止肌張力障礙多巴敏感性性伴或不伴高苯丙氨酸血癥常染色體隱性遺傳在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做肌張力障礙多巴敏感性性伴或不伴高苯丙氨酸血癥常染色體隱性遺傳基因解碼、基因檢測(cè)？

常染色體隱性多巴反應(yīng)性肌張力障礙（DYT5b）是一種非常罕見(jiàn)的神經(jīng)代謝紊亂，其癥狀范圍從多巴反應(yīng)性肌張力障礙到進(jìn)行性嬰兒腦病。疾病出現(xiàn)在嬰兒期（賊常見(jiàn)于生命的先進(jìn)年），伴有漸進(jìn)性低速運(yùn)動(dòng)性僵硬綜合征，無(wú)意識(shí)的不穩(wěn)定運(yùn)動(dòng)，姿勢(shì)性震顫或步態(tài)紊亂，可能在白天波動(dòng)，并且在大多數(shù)情況下對(duì)左旋多巴表現(xiàn)出良好或極好的反應(yīng)性。 DYT5b由酪氨酸羥化酶TH基因的突變引起（11p15.5）。以常染色體隱性方式遺傳。該病臨床表征有：面具般面容；上瞼下垂；上瞼下垂；運(yùn)動(dòng)延遲；帕金森癥；震顫；強(qiáng)直；步態(tài)共濟(jì)失調(diào)；錐體外系功能障礙；少動(dòng)；肢體肌張力障礙。

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常染色體隱性遺傳病

肌張力障礙多巴敏感性性伴或不伴高苯丙氨酸血癥常染色體隱性遺傳的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，肌張力障礙多巴敏感性性伴或不伴高苯丙氨酸血癥常染色體隱性遺傳的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼正在增定審核中，歡迎持續(xù)關(guān)注支持。

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