【佳學(xué)基因檢測】非胰島素依賴性糖尿病變異型基因解碼、基因檢測的報告有人解讀嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

非胰島素依賴性糖尿病變異型是英文Diabetes mellitus, noninsulin-dependent, modifier of的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止非胰島素依賴性糖尿病變異型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做非胰島素依賴性糖尿病變異型基因解碼、基因檢測？

具有22q11.2缺失綜合征（22q11.2DS）的個體具有一系列發(fā)現(xiàn)，包括以下：先天性心臟病（74％的個體），特別是錐體動脈畸形（法洛四聯(lián)癥，中斷的主動脈弓，室間隔缺損和動脈干。 ）。腭部異常（69％），特別是腭咽功能不全，粘膜下腭裂，雙歧懸雍垂和腭裂。特色面部特征（存在于北歐遺產(chǎn)的大多數(shù)人中）。學(xué)習(xí)困難（70％-90％）。免疫缺陷（無論臨床表現(xiàn)如何）（77％）。其他發(fā)現(xiàn)包括：低鈣血癥（50％）。顯著的喂養(yǎng)和吞咽問題;伴有或不伴有結(jié)構(gòu)性胃腸道異常（腸旋轉(zhuǎn)不良，肛門閉鎖和先天性巨結(jié)腸癥）的便秘。腎臟異常（31％）。聽力損失（導(dǎo)電和感覺神經(jīng)）。喉氣管異常。生長激素缺乏癥。自身免疫性疾病。癲癇發(fā)作（特發(fā)性或與低鈣血癥有關(guān)）。 CNS異常包括脊髓栓系。骨骼異常（脊柱側(cè)凸伴有或不伴有椎體異常，杵狀足，多指畸形和顱縫早閉）。眼科異常（斜視，后胚胎，曲折視網(wǎng)膜血管，眼瞼下垂和眼球缺血）。牙釉質(zhì)發(fā)育不全。惡性腫瘤（罕見）。發(fā)育遲緩（特別是語言出現(xiàn)延遲），智力殘疾和學(xué)習(xí)差異（非語言學(xué)習(xí)障礙，其中語言智商明顯高于表現(xiàn)智商）是常見的。大約20％的兒童患有自閉癥或自閉癥譜系障礙，25％的成年人患有精神疾?。ㄌ貏e是精神分裂癥）;然而，注意力缺陷障礙，焦慮，堅持和社交互動的困難也很常見。臨床特征：腹股溝疝;腎積水;腭裂;短人;中耳異常;眼睛異常;內(nèi)斜視;外斜視;弱視; Sclerocornea;胸腺異常;胸腺發(fā)育不全;甲狀腺功能減退癥;甲狀旁腺功能減退癥;甲狀旁腺發(fā)育不全。該病臨床表征有：腹股溝疝；腎積水；腭裂；人中短；中耳異常；眼部異常；內(nèi)斜視；外斜視；弱視；角膜鞏膜化；胸腺異常；胸腺發(fā)育不全；甲狀腺功能減退癥；甲狀旁腺功能減退癥；甲狀旁腺發(fā)育不全。

佳學(xué)基因Diabetes mellitus, noninsulin-dependent, modifier of基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

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常染色體顯性

非胰島素依賴性糖尿病變異型的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，非胰島素依賴性糖尿病變異型的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:188400。

非胰島素依賴性糖尿病變異型基因解碼、基因檢測的報告有人解讀嗎？

有的。佳學(xué)基因為解讀基因解碼、基因檢測報告成立了專門的機(jī)構(gòu)。如果報告有不明確的地方，可以撥打4001601189，同佳學(xué)基因?qū)I(yè)的基因解碼師、遺傳咨詢師進(jìn)行一對一的溝通。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)