【佳學(xué)基因檢測(cè)】做Bardet-Biedl綜合征4型基因解碼、基因檢測(cè)需要多少錢？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

Bardet-Biedl綜合征4型是英文Bardet-Biedl syndrome 4的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測(cè)阻止Bardet-Biedl綜合征4型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做Bardet-Biedl綜合征4型基因解碼、基因檢測(cè)？

Bardet-Biedl綜合征（BBS）的特征是棒狀錐體營(yíng)養(yǎng)不良，軀干肥胖，后交叉多發(fā)性，認(rèn)知障礙，男性性腺功能低下性腺功能減退癥，復(fù)雜女性泌尿系統(tǒng)畸形和腎臟異常。 BBS患兒的視力預(yù)后較差。夜盲癥通常在七至八歲時(shí)顯而易見;法定失明的平均年齡為15.5歲。出生體重通常是正常的，但體重增加在先進(jìn)年開始顯著增加，并成為大多數(shù)人的終生體重。大多數(shù)人都有重大的學(xué)習(xí)困難;少數(shù)人的智商測(cè)試嚴(yán)重受損。腎臟疾病是發(fā)病率和死亡率的主要原因。臨床特征：常染色體隱性遺傳;隱睪;性腺功能低下;桿錐營(yíng)養(yǎng)不良;視網(wǎng)膜變性; Tapetoretinal變性;錐/錐棒營(yíng)養(yǎng)不良;色素性視網(wǎng)膜病變;夜盲癥; Brachydactyly綜合征;指畸形;肥胖;多指畸形。該病臨床表征有：隱睪；性腺機(jī)能低下；視網(wǎng)膜變性；毯層狀視網(wǎng)膜變性；色素性視網(wǎng)膜??；短指畸形綜合征；并指（趾）畸形；肥胖；多指（趾）畸形。

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Bardet-Biedl syndrome 4致病鑒定基因解碼

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常染色體隱性遺傳病

Bardet-Biedl綜合征4型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，Bardet-Biedl綜合征4型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:615982。

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