【佳學(xué)基因檢測(cè)】怎樣選擇發(fā)育不全性侏儒癥基因解碼、基因檢測(cè)？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

發(fā)育不全性侏儒癥是英文Ateleiotic dwarfism的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測(cè)阻止發(fā)育不全性侏儒癥在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做發(fā)育不全性侏儒癥基因解碼、基因檢測(cè)？

共濟(jì)失調(diào) - 毛細(xì)血管擴(kuò)張癥（AT）是一種常染色體隱性遺傳疾病，其特征為小腦性共濟(jì)失調(diào)，毛細(xì)血管擴(kuò)張癥，免疫缺陷和惡性腫瘤易感性。 染色體斷裂是一個(gè)特征。 AT細(xì)胞對(duì)電離輻射（IR）的殺傷異常敏感，并且對(duì)通過電離輻射抑制DNA合成具有異常抗性。 后一種特性已被用于鑒定該疾病的典型形式的互補(bǔ)組（Jaspers等，1988）。 這些互補(bǔ)組（A，C，D和E）中至少有4個(gè)位于染色體11q23（Sanal等，1990）并且與ATM基因中的突變相關(guān)。該病臨床表征有：畏光；構(gòu)音障礙；小腦萎縮；高弓足；進(jìn)行性肌無力；協(xié)同失調(diào)。

佳學(xué)基因Ateleiotic dwarfism基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

Ateleiotic dwarfism致病鑒定基因解碼

Ateleiotic dwarfism基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體隱性遺傳病

發(fā)育不全性侏儒癥的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，發(fā)育不全性侏儒癥的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:615919。

怎樣選擇發(fā)育不全性侏儒癥基因解碼、基因檢測(cè)？

如果是為了驗(yàn)證對(duì)導(dǎo)致病的基因位點(diǎn)的猜測(cè)，可以選擇基因檢測(cè)?；蚪獯a在檢測(cè)的基因信息量、分析解讀的方式方法上要明顯優(yōu)于基因檢測(cè)。如果是為了幫助診斷、找到病因、避免遺傳，專業(yè)人員強(qiáng)烈建議選擇基因解碼。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)