【佳學(xué)基因檢測】怎么做共濟失調(diào)-眼球運動失調(diào)4型基因解碼、基因檢測?
遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:
共濟失調(diào)-眼球運動失調(diào)4型是英文Ataxia-oculomotor apraxia 4的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止共濟失調(diào)-眼球運動失調(diào)4型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病。
什么樣的人應(yīng)當做共濟失調(diào)-眼球運動失調(diào)4型基因解碼、基因檢測?
共濟失調(diào) - 動眼神經(jīng)失調(diào)-4是一種常染色體隱性神經(jīng)系統(tǒng)疾病,其特征是在10 歲前出現(xiàn)肌張力障礙和共濟失調(diào)發(fā)作。 其他異常包括動眼神經(jīng)失用癥和周圍神經(jīng)病變。 一些患者可能表現(xiàn)出認知障礙。 這種疾病是進行性的,并且大多數(shù)患者在20~30歲時需要輪椅輔助(Bras等人,2015總結(jié))。該病臨床表征有:動眼運動異常;共濟失調(diào);小腦萎縮;神經(jīng)反射消失;肌張力障礙;四肢癱;周圍神經(jīng)??;協(xié)同失調(diào)。
佳學(xué)基因Ataxia-oculomotor apraxia 4基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析
Ataxia-oculomotor apraxia 4致病鑒定基因解碼
Ataxia-oculomotor apraxia 4基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
常染色體隱性遺傳病
共濟失調(diào)-眼球運動失調(diào)4型的數(shù)據(jù)庫代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,共濟失調(diào)-眼球運動失調(diào)4型的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:616267。
怎么做共濟失調(diào)-眼球運動失調(diào)4型基因解碼、基因檢測?
致電4001601189,可以得到佳學(xué)基因遺傳咨詢師、基因解碼師的幫助。一般需要確定項目內(nèi)容,填寫申請表格,按要求采集樣品,并郵寄到佳學(xué)基因的實驗室。(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)