【佳學(xué)基因檢測】共濟失調(diào)痙攣3型常染色體隱性遺傳基因解碼、基因檢測的報告有人解讀嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

共濟失調(diào)痙攣3型常染色體隱性遺傳是英文Ataxia, spastic, 3, autosomal recessive的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止共濟失調(diào)痙攣3型常染色體隱性遺傳在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做共濟失調(diào)痙攣3型常染色體隱性遺傳基因解碼、基因檢測？

常染色體隱性痙攣性共濟失調(diào)是一種神經(jīng)系統(tǒng)疾病，其特征為20歲前出現(xiàn)小腦共濟失調(diào)，構(gòu)音障礙和下肢可變痙攣發(fā)作。 認(rèn)知不受影響（Dor et al，2014總結(jié)）。 關(guān)于痙攣性共濟失調(diào)的遺傳異質(zhì)性的討論，見SPAX1（108600）。該病臨床表征有：尿急；水平眼震；構(gòu)音障礙；小腦萎縮；辨距不良；肌張力障礙；腦萎縮；步態(tài)共濟失調(diào)；白質(zhì)腦病；痙攣性共濟失調(diào)；脊柱側(cè)彎；腦萎縮；輕度聽力損失。

佳學(xué)基因Ataxia, spastic, 3, autosomal recessive基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

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常染色體隱性遺傳病

共濟失調(diào)痙攣3型常染色體隱性遺傳的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，共濟失調(diào)痙攣3型常染色體隱性遺傳的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:611390。

共濟失調(diào)痙攣3型常染色體隱性遺傳基因解碼、基因檢測的報告有人解讀嗎？

有的。佳學(xué)基因為解讀基因解碼、基因檢測報告成立了專門的機構(gòu)。如果報告有不明確的地方，可以撥打4001601189，同佳學(xué)基因?qū)I(yè)的基因解碼師、遺傳咨詢師進行一對一的溝通。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)